Αναμφισβήτητα η πρόοδος κάνει την ανθρωπότητα πιο ευτυχισμένη και κυρίως υγιέστερη. Μια τέτοια πρόοδος σημειώνεται και τώρα. Ιστορία στην ιατρική έγραψαν επιστήμονες που έθεσαν τα θεμέλια για να μπει τέλος στην επεμβατική εξέταση της αμνιοπαρακέντησης για την ανίχνευση του συνδρόμου Down κατά την κύηση χωρίς επιπλοκές και κίνδυνο αποβολής. Κι ενώ στην εξέταση έχουν πρόσβαση ήδη οι έγκυες γυναίκες στην Αμερική, στην Ελλάδα πρέπει ακόμα να περιμένουν. Για τη νέα μέθοδο, που φαίνεται ότι θα αποτελέσει σύντομα και εδώ τη βασική διαγνωστική εξέταση για το σύνδρομο Down, μας μιλά ο κ. Γεώργιος Φαρμακίδης, διευθυντής της ΣΤ΄ Μαιευτικής Κλινικής του Νοσοκομείου «Έλενα Βενιζέλου» και καθηγητής Γυναικολογίας στο Πανεπιστήμιο Stony Brook της Ν. Υόρκης.

Κύριε Φαρμακίδη, απ’ ό,τι φαίνεται πρόκειται για μια εξέταση που θα γίνει ρουτίνα και θα φέρει επανάσταση στον προγεννητικό έλεγχο.
«Πράγματι, έτσι είναι, καθώς η νέα, μη επεμβατική τεχνική θα καταργήσει τις σημερινές επεμβατικές μεθόδους και δη την αμνιοπαρακέντηση. Σύμφωνα μάλιστα με μελέτες, μπορεί να μειώσει δραστικά (μέχρι 98%) τον αριθμό των αμνιοπαρακεντήσεων για τα βασικά χρωμοσώματα.»
Τι ακριβώς γίνεται με αυτήν τη νέα εξέταση;
«Λαμβάνεται μικρή ποσότητα αίματος από το περιφερικό αίμα της μέλλουσας μητέρας μεταξύ της 10ης και της 14ης εβδομάδας κύησης. Από αυτό οι ειδικοί ξεχωρίζουν τα κύτταρα του εμβρύου και κάνοντας ανάλυση του DNA μπορούν να βρουν τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες 21, 18 και 13, καθώς και του φύλου ΧΥ, αν φυσικά υπάρχουν.»
Ποιες γυναίκες μπορούν να την κάνουν;
«Γυναίκες άνω των 35 ετών, καθώς και άλλες, ανεξαρτήτως ηλικίας, όταν βρεθεί στους υπερήχους κάτι ύποπτο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή για εξέταση ρουτίνας αντί της αυχενικής διαφάνειας.»
Πόσο ασφαλές είναι το νέο τεστ;
«Πρώτα απ’ όλα η επιτυχία ευαισθησίας του είναι 99,9%. Παρέχει, δηλαδή, με μεγάλη ακρίβεια μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Down. Επιπλέον, ως μη επεμβατική μέθοδος, δεν φέρει κανέναν κίνδυνο αποβολής του εμβρύου, σε αντίθεση με την αμνιοπαρακέντηση, όπου η έγκυος γυναίκα που υποβάλλεται σε αυτήν έχει μια πιθανότητα 0,3-0,5% να χάσει το παιδί.»
Κάποια άλλα επιπρόσθετα πλεονεκτήματα;
«Η εφαρμογή του τεστ είναι σχετικά απλή, είναι γρήγορο δεδομένου ότι τα αποτελέσματα βγαίνουν σε 4-5 ημέρες και γίνεται πολύ νωρίς, οπότε αν τελικά τα αποτελέσματα δείξουν ότι υπάρχει πρόβλημα δεν χρειάζεται να φτάσει η έγκυος μέχρι τον 5ο μήνα για να πάρει την όποια απόφαση.»
Πόσο σύντομα θα έχουμε πρόσβαση στην εξέταση αυτή;
«Στην Αμερική εφαρμόζεται ήδη εδώ κι ένα χρόνο περίπου και στοιχίζει 1.100 δολάρια, τα οποία όμως καλύπτονται από τα ασφαλιστικά ταμεία. Εδώ δεν έχει έρθει ακόμα, αλλά αναμένεται πολύ σύντομα.»
Πρόκειται, δηλαδή, για την τελευταία εξέλιξη στον προγεννητικό έλεγχο;
«Ναι, είναι πράγματι μία από τις τελευταίες εξελίξεις. Οι έρευνες αυτές διήρκεσαν 2 με 2,5 χρόνια, ωστόσο συνεχίζονται σε αυτόν τον τομέα με περισσότερη ανάλυση του DNA, καθώς το επόμενο βήμα των επιστημόνων είναι να μπορούν στο μέλλον, ελέγχοντας τα κύτταρα, να βλέπουν και ποιες ασθένειες θα αναπτύξει το παιδί αργότερα.»