Συγχαρητήρια! Μόλις μάθατε ότι τώρα, λίγο πριν κλείσετε τα 40, είστε έγκυος. Αν και πολύ χαρούμε­νη, σας απασχολεί αν το μωρό θα είναι υγιές. Έχετε ακούσει τους ειδικούς να κρούουν τον κώδωνα του κινδύνου σε σχέση με τα πιθανά προβλήματα ενός εμβρύου του οποίου η μητέρα βρίσκεται σε κάπως «προχωρημένη» ηλικία, με βάση τα δεδομένα της φύσης. Έχουν δίκιο οι ειδικοί ή υπερβάλλουν; Πράγματι, το πιο γνωστό πρόβλημα των μωρών που γεννιούνται από μητέρες άνω των 35 ετών είναι το σύνδρομο Down και απαντάται σε 1 στις 250 περιπτώσεις. Η λύση; Η διαγνωστική ­επεμβατι­κή εξέτα­ση που ονομάζεται αμνιοπαρακέντηση και μπορεί με μεγά­λη αξιοπιστία (99,4 έως 99,8%) να σας ­πληροφορήσει για την ύπαρξη ή όχι του συνδρόμου Down, αλλά και άλλων γενετι­κών ανωμαλιών.
Πριν βιαστείτε, ωστόσο, να κλείσετε ραντεβού, ­περιμένετε. Μέχρι πρότινος, η αμνιοπαρακέντηση ­θεωρεί­το απολύτως απαραίτητη για όλες τις γυναίκες που θα γεννού­σαν μετά τα 35α γενέθλιά τους. Σήμερα, οι επίσημες ­οδηγίες έχουν διαφοροποιηθεί. Το Vita σάς πληροφορεί για τις τελευταίες εξελίξεις γύρω από αυτή την τόσο σημαντική γυναικολογική εξέταση.


Διαγνωστική επεμβατική εξέταση, η αμνιοπαρακέντηση έχει μπει στην κλι­νική πράξη από τη δεκαετία του ’70. Ουσιαστικά, με την αμνιοπαρακέ­ντηση γίνεται λήψη αμνιακού υγρού, κυρίως για να διερευνηθεί ο καρυότυ­πος, δηλαδή το σύνολο των χρωμοσω­μάτων του εμβρύου. Ο γυναικολόγος -εξειδικευμένος στην εμ­βρυο­­μητρική ιατρική- με τη βοήθεια του υπέρηχου βρίσκει ένα θύλακο αμνιακού υγρού ελεύθερο από μέλη εμβρύου. Στη συνέχεια, εισάγει διαδερμικά τη βελόνα (υπό συνεχή υπερηχογραφικό έλεγχο) και αναρροφά αμνιακό υγρό. Το αμνιακό υγρό είναι ένα πολύτιμο βιο­λογικό υλικό για την προγεννητική διά­γνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών, καθώς περιέχει πολλά είδη κυττάρων του εμβρύου (αμνιοβλάστες, δηλαδή κύτταρα από τους εμβρυϊκούς υμένες, κύτταρα από το ουροποιητικό, από την επιδερμίδα του εμβρύου, καθώς και από τη στοματοφαρυγγική του κοιλότητα) που βοηθούν στο να μπορεί να βγει ένα αξιόπιστο αποτέλεσμα όσον αφορά τον καρυότυπο του εμβρύου. Η εξέταση γίνεται από τη 16η μέχρι την 20ή εβδομάδα της κύησης. Τα πρώτα αποτελέσματα βγαίνουν μέσα στις 3 πρώτες ημέρες και τα ολοκληρωμένα έπειτα από 15 ημέρες.


Με την αμνιοπαρακέντηση ελέγχονται κυρίως τα χρωμοσώματα του εμ­βρύου, γεγονός που θεωρείται απα­ραίτητο όταν:
● Η μητέρα βρίσκεται σε «προχωρημένη» ηλικία.
● Υπάρχουν ενδείξεις από το scree­n­ing (δοκιμασίες διαλογής) του πρώτου και δευτέρου τριμήνου της εγκυμοσύνης ότι χρειάζεται ­περαιτέρω διερεύνηση με επεμβατικό προ­γεν­νη­τικό έλεγχο. Στο screening συ­μπε­ριλαμβάνεται η λήψη αυχενικής διαφάνειας, η μέτρηση του ρινικού οστού και οι βιοχημικοί δείκτες στο πρώτο ­τρίμηνο και η λήψη βιοχημικών δει­κτών (α-τεστ) και μέτρηση της βιο­με­τρίας στο δεύτερο τρίμηνο. Ο συν­δυα­σμός, μάλιστα, των αποτελεσμάτων των εξετάσεων αυτών του πρώτου τριμήνου φτάνει την ευαισθη­σία του screening στο 92%, ενώ τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα είναι κάτω του 5%.
● Ανιχνεύονται -με τη βοήθεια των υπερήχων- ανατομικές ανωμαλίες (π.χ. συγγενής καρδιοπάθεια), γιατί μπορεί να συνδέονται με προβλήματα στον καρυότυπο του εμβρύου.
● Η μέλλουσα μητέρα έχει, σύμφωνα με τις ειδικές εξετάσεις που γίνονται στην αρχή της εγκυμοσύνης, αντισώματα ενδεικτικά πρόσφατης ­λοίμωξης από κυτταρομεγαλοϊό, ερυθρά, τοξοπλάσμωση ή σύφιλη. Με την αμνιοπα­ρακέντηση διερευνάται αν το έμβρυο πάσχει από την εν λόγω λοίμωξη.
● Υπάρχει ιστορικό (πάσχον προηγούμενο παιδί) κάποιου σπάνιου μεταβολικού νοσήματος.
● Η μέλλουσα μητέρα αργήσει να κάνει την εξέταση λήψης τροφοβλάστης (π.χ. για να διερευνηθεί αν το μωρό πάσχει από μεσογειακή αναιμία) ή αν η απάντηση της πρώτης αυτής εξέτασης δεν είναι ξεκάθαρη.
● Σε ειδικές περιπτώσεις, η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να γίνει και για θεραπευτικούς σκοπούς (π.χ. στο πολύ σπάνιο σύνδρομο εμβρυοεμβρυϊκής μετάγγισης, που μπορεί να απασχολεί τα δίδυμα).


Μέχρι πρότινος, όταν η μέλλουσα μητέρα ήταν 35 ετών ή μεγαλύτερη, ο γυναικολόγος τής σύστηνε να κάνει αμνιοπαρακέντηση. Τα τελευταία δύο χρόνια, το 35ο έτος της ηλικίας έπαψε να θεωρείται πλέον απόλυτο όριο και μοναδικό κριτήριο για την αμνιο­παρακέντηση από πολλά έγκριτα κέντρα και οργανισμούς, όπως το Αμερικανικό Κολλέγιο Μαιευτήρων -Γυναικολόγων. Στην οδηγία τονίζεται ακόμη ότι θα πρέπει να αξιολογεί­ται ο κίνδυνος, αλλά και οι ενδείξεις που προκύπτουν από το screening του πρώτου και του δεύτερου τριμήνου της εγκυμοσύνης και καθιστούν την αμνιοπαρακέντηση αναγκαία ή όχι. Θεωρητικά, λοιπόν, μια γυναίκα που είναι 35 ή 36 ετών και ο κίνδυνος, βάσει του screening του πρώτου τριμήνου, είναι μικρός (για παράδειγμα 1 στα 1.000) θα μπορούσε και να μην κάνει αμνιοπαρακέντηση. Γενικά, πάντως, οι ειδικοί παροτρύνουν τις γυναίκες που είναι πάνω από 38 ετών να κάνουν αμνιοπαρακέντηση, γιατί δεν ρισκάρουν πολλά όσον αφορά την εγκυμοσύνη (ειδικά αν δεν υπάρχουν επιβαρυντικοί παράγοντες), ενώ παράλληλα εξασφαλίζουν ότι δεν θα γεννηθούν παιδιά με σοβαρά προβλήματα υγείας. Σε κάθε περίπτωση, ο στόχος είναι να εξατομικεύεται το αν θα γίνει η αμνιοπαρακέντηση ή όχι και η τελική απόφαση να λαμβάνεται από το ζευγάρι, φυσικά υπό την καθο­δήγηση του γιατρού τους.


Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να έχει τη δυσάρεστη συνέπεια μιας αποβολής ή ενός πρόωρου τοκετού (να σπάσουν τα νερά πριν τις 37 εβδομάδες, οποτεδήποτε μετά την αμνιοπαρακέντηση). Υπάρχουν κάποιοι προδιαθεσικοί παράγοντες που αυξάνουν αυτή την πιθανότητα, όπως:
Τα ινομυώματα.
Αιμορραγία στην αρχή της εγκυμοσύνης.
Ιστορικό αποξέσεων, αποβολών, εκτρώσεων κλπ.
Στις αρχές της δεκαετίας του ’80, έγιναν τρεις μεγάλες μελέτες (αμερικανι­κή, καναδική και αγγλική) για να διε­ρευ­­­νηθεί ο κίνδυνος αποβολής ως συνέπεια της αμνιοπαρακέντησης και φάνηκε ότι αυτός ο κίνδυνος ­αφορούσε περίπου 1 γυναίκα στις 200. ­Αργότερα, έγινε στη Δανία μια τυχαιοποιημένη μελέτη στην οποία συμμε­τείχαν 5.000 γυναίκες, μικρότερες των 35 ετών, εκ των οποίων οι μισές έκαναν αμνιοπαρακέντηση. Σύμφωνα με τα ευρήματα της μελέτης, ο κίνδυ­νος για αποβολή από την αμνιοπαρακέντηση ήταν της τάξης του 1%. Τα τελευταία χρόνια, ακολούθησαν μετα-αναλύσεις, αναδρομικές μελέτες κ.ά., που μείωναν το ποσοστό περίπου στο 0,5%. Πρόσφατα πραγματοποιήθηκε μια αξιόπιστη αμερικανική μελέτη (Faster Trial) που έδειξε ότι μόνο 1 στις 1.600 αμνιο­πα­­­ρακε­ντήσεις παρουσίαζε κίνδυνο αποβολής. Σύμφωνα πάντως με τους ειδικούς, όταν δεν υπάρχουν προδιαθεσικοί παράγοντες, ο ­κίνδυνος αποβολής είναι κάτω του 0,5%.


Για να προστατευτεί η γυναίκα και να απομακρυνθεί το ενδεχόμενο της απο­βολής, οι ειδικοί συστήνουν μετά την επέμβαση η έγκυος να μείνει ήρεμη στο σπίτι της, κάνοντας τις ήπιες συνήθεις δραστηριότητές της χωρίς να κουράζεται καθόλου. Η κινητικότητά της μπορεί να αποκα­τασταθεί σταδιακά στις επόμενες 3 ημέρες. Όσον αφορά τη σεξουαλική επαφή, αυτή επιτρέπεται μετά από 15 ημέρες (εφόσον ο γιατρός της το εγκρίνει). Ορισμένοι γιατροί συστήνουν τη λήψη αντιβίωσης, άλλοι όχι. Επίσης, αν υπάρχει πόνος ή ­ενόχληση, μπορεί η γυναίκα, με τη σύμφωνη γνώμη του γιατρού της, να πάρει κάποιο μυοχαλαρωτικό ή ­παρακεταμόλη. Επιπλέον, αν η έγκυος είναι Rhesus αρνητική, θα πρέπει να κάνει μια ειδική προληπτική ένεση.




Το ποια από τις δύο εξετάσεις θα πρέπει να προτιμάται έχει συζητηθεί πολύ από τους ειδικούς. Οι άμεσα κληρονομούμενες/μονογονιδιακές νόσοι (π.χ. μεσογειακή αναιμία) ελέγχονται με ανάλυση DNA στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης με λήψη τροφοβλάστης, πρακτική που άρχισε να χρησιμοποιείται ευρέως στα μέσα της δεκαετίας του ’80. Το μεγάλο πλεονέκτημα της λήψης τροφοβλάστης είναι ότι γίνεται πολύ νωρίτερα (την 11η εβδομάδα) από την αμνιοπαρακέντηση, αλλά το μειονέκτημα είναι ότι μερικές φορές τα αποτελέσματα είναι διφορούμενα και γι’ αυτό χρειά­ζεται να γίνει και αμνιο­παρακέντηση. Επιπλέον, έχει λίγο πιο αυξημένο κίνδυνο αποβολής (1%).

Στο παρελθόν θεωρείτο ότι όταν ο άνδρας ήταν μεγαλύτερος από 50 ετών, η αυξημένη του ηλικία έπαιζε κάποιο ρόλο στην ανάγκη για λεπτομερέστερο προγεννητικό έλεγχο. Πλέον όμως δεν θεωρείται τόσο σημαντική παράμετρος, αν και λαμβάνεται υπόψη.

Το γεγονός ότι το πρώτο παιδί είναι υγιές δεν διασφαλίζει ότι το ίδιο θα συμβεί και με το δεύτερο.

Όλες οι εξετάσεις που ανήκουν στο screening του πρώτου και δεύτερου τριμήνου πρέπει να γίνονται, άσχετα με το αν η γυναίκα θα κάνει ούτως ή άλλως αμνιοπαρακέντηση, γιατί μας πληροφορούν και για διαφορετικές παραμέτρους της υγείας του εμβρύου. Η αυχενική διαφάνεια ειδικά είναι πολύ σημαντική, καθώς πιστοποιεί την ηλικία κύησης, αν το έμβρυο είναι αρτιμελές, και μπορεί επίσης να μας υποψιάσει για συγγενείς καρδιοπάθειες, ώστε να είμαστε πιο ευαισθητοποιημένοι στις σχε­τικές εξετάσεις του δεύτερου τρι­μήνου.


Ευχαριστούμε για τη συνεργασία τον κ. Νίκο Παπαντωνίου, αναπληρωτή καθηγητή Γυναικολογίας=-Μαιευτικής της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών.