Πιθανότατα γνωρίζετε ότι το κάπνισμα μπορεί να οδηγήσει σε καρκίνο του πνεύμονα ή ότι ο διαβήτης που δεν αντιμετωπίζεται μπορεί να επιφέρει τύφλωση… Αυτό είναι που οι γιατροί αποκαλούν αιτιώδεις σχέσεις μεταξύ των παθήσεων. Η εξακρίβωση των ασθενειών που θα μπορούσαν να προκαλέσουν άλλες ασθένειες αποτελούσε μεγάλη πρόκληση, όμως μια διεθνής μελέτη αλλάζει τα δεδομένα.
Στη μελέτη που δημοσιεύθηκε στην επιθεώρηση Bioinformatics, οι ερευνητές ανέπτυξαν μια αυτοματοποιημένη μέθοδο για την ανάδειξη αιτιωδών σχέσεων μεταξύ ασθενειών από την επιστημονική βιβλιογραφία και δημιούργησαν έναν χάρτη που δείχνει ποιες παθήσεις μπορεί να οδηγήσουν σε άλλες. Τα νέα ευρήματα βελτιώνουν ήδη τον τρόπο με τον οποίο οι επιστήμονες υπολογίζουν τις κλίμακες γενετικού κινδύνου, που προβλέπουν την πιθανότητα να αναπτύξει κάποιος συγκεκριμένες ασθένειες.
Το φαινόμενο ντόμινο στις ασθένειες
Οι περισσότεροι άνθρωποι γνωρίζουν ότι ο διαβήτης τύπου 2 μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές. Ωστόσο, η ακριβής αλληλουχία – ο διαβήτης προκαλεί υπεργλυκαιμία, η οποία με την σειρά της μπορεί να προκαλέσει μικροαγγειακή νόσο, με τελική κατάληξη τη διαβητική αμφιβληστροειδοπάθεια – καταδεικνύει το φαινόμενο ντόμινο που μπορεί να έχει μια πάθηση. Η κατανόηση αυτής της αλληλουχίας για διαφορετικές παθήσεις μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να προβλέπουν τα προβλήματα υγείας πριν εμφανιστούν και ενδεχομένως να παρεμβαίνουν νωρίτερα.
Η ερευνητική ομάδα χρησιμοποίησε εξελιγμένες τεχνικές ανάλυσης κειμένου σαρώνοντας χιλιάδες περιλήψεις επιστημονικών άρθρων. Δεν έψαχναν απλώς για ασθένειες που εμφανίζονται συνήθως μαζί (συννοσηρότητες), αλλά συγκεκριμένα για προτάσεις που υποστήριζαν ότι μια ασθένεια προκαλεί άμεσα μια άλλη. Η ομάδα εντόπισε 8.191 μοναδικές αιτιώδεις σχέσεις που καλύπτουν 1.860 διαφορετικές κατηγορίες ασθενειών.
Για να επαληθεύσουν τα ευρήματά τους, τα διασταύρωσαν με δεδομένα ασθενών από τον πραγματικό κόσμο από την UK Biobank, μια τεράστια βάση δεδομένων που περιέχει δεδομένα υγείας από περισσότερους από 500.000 συμμετέχοντες. Έλεγξαν αν οι ασθένειες που υποτίθεται ότι είχαν αιτιώδεις σχέσεις εμφάνιζαν στατιστικές συνδέσεις σε πραγματικούς ασθενείς και αν ο χρόνος διάγνωσης αντιστοιχούσε στα ευρήματά τους.
Καλύτερη πρόβλεψη του κινδύνου
Στη συνέχεια, οι ερευνητές μετέτρεψαν τα ευρήματά τους σε ένα διάγραμμα που ονομάζεται κατευθυνόμενος ακυκλικός γράφος (“Directed Acyclic Graph”, DAG). Αυτό επέτρεψε στους επιστήμονες να προβούν σε αιτιώδη συμπερασματολογία, μια εξελιγμένη μορφή ανάλυσης που υπερβαίνει την απλή συσχέτιση για την κατανόηση των πραγματικών σχέσεων αιτίου-αποτελέσματος.
Κατευθυνόμενος ακυκλικός γράφος (“Directed Acyclic Graph”, DAG).
Αφού πρόσθεσαν τον χάρτη των ασθενειών σε κλίμακες γενετικού κινδύνου, οι οποίες εκτιμούν τις πιθανότητες εμφάνισης μιας ασθένειας με βάση το DNA, οι προβλέψεις τους έγιναν πιο ακριβείς, υποστηρίζουν οι ερευνητές. Για παράδειγμα, ο συνδυασμός της κλίμακας γενετικού κινδύνου για συναφείς παθήσεις, όπως η καρδιοπάθεια και των προβλημάτων που θα μπορούσε να προκαλέσει, θα μπορούσε ίσως να προβλέψει καλύτερα ποιοι μπορεί να αναπτύξουν καρδιακά προβλήματα.
Οι ασθένειες είναι πολύπλοκα αλληλένδετες. Χαρτογραφώντας τις αιτιώδεις συνδέσεις μεταξύ των παθήσεων, οι επιστήμονες διαθέτουν τώρα ένα ισχυρό νέο εργαλείο για τη βελτίωση της πρόβλεψης του κινδύνου, την κατανόηση των αλυσιδωτών αντιδράσεων των ασθενειών και ενδεχομένως τη δημιουργία αποτελεσματικότερων θεραπειών που αντιμετωπίζουν την πραγματική προέλευση των ασθενειών αντί να περιμένουν μέχρι να αναπτυχθούν.
