Σύμφωνα με μια νέα μελέτη, οι ενήλικες μέσης ηλικίας θα πρέπει να εξετάζονται για ένα γονίδιο που θα μπορούσε να είναι υπεύθυνο για περισσότερες από 90% των περιπτώσεων Αλτσχάιμερ. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι το συγκεκριμένο γονίδιο, γνωστό ως APOE, σχετίζεται με πρόωρη γνωστική εξασθένηση, τονίζοντας την ανάγκη για παρεμβάσεις στη μέση ηλικία. Η καθηγήτρια Wei Chen, κύρια συγγραφέας της μελέτης, δήλωσε: «Ένας αυξανόμενος όγκος ερευνών έχει αρχίσει να εξετάζει τη σχέση μεταξύ γενετικών παραγόντων κινδύνου και αλλαγών στη γνωστική λειτουργία σε προκλινικό στάδιο. Διάφορες παρεμβάσεις – όπως η μεσογειακού τύπου διατροφή και η τακτική σωματική δραστηριότητα – δείχνουν πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα ως προς τη μείωση της γνωστικής εξασθένησης πριν εμφανιστεί η άνοια».
Το γονίδιο APOE έχει αναγνωριστεί εδώ και καιρό ως σημαντικός παράγοντας κινδύνου για τη νόσο Αλτσχάιμερ, αλλά οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι οι φορείς του γονιδίου εμφανίζουν ταχύτερη γνωστική εξασθένηση από την ηλικία των 70 ετών σε σύγκριση με όσους δεν το φέρουν. Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό JAMA Neurology, παρακολούθησε 4.392 Ταϊβανέζους συμμετέχοντες που εντάχθηκαν στη Μελέτη Μακροχρόνιας Υγείας και Γήρανσης (Health Aging Longitudinal Study). Από αυτούς, 723 συμμετέχοντες είχαν ένα αντίγραφο του γονιδίου APOE ε4, 33 είχαν δύο αντίγραφα, ενώ οι υπόλοιποι χαρακτηρίστηκαν «μη φορείς».
Οι συμμετέχοντες, που ήταν περίπου 68 ετών και δεν είχαν άνοια στην αρχή της μελέτης, παρακολουθήθηκαν για λίγο πάνω από έξι χρόνια. Η γνωστική τους λειτουργία μετρήθηκε χρησιμοποιώντας ένα τεστ αξιολόγησης γνωστό ως Mini-Mental State Examination (MMSE), το οποίο εξετάζει διάφορες νοητικές ικανότητες, όπως τον προσανατολισμό, τη μνήμη, την προσοχή και τις γλωσσικές δεξιότητες. Όσο υψηλότερο είναι το σκορ, τόσο καλύτερη είναι η γνωστική λειτουργία, με οποιοδήποτε σκορ κάτω από 23/30 να υποδεικνύει ήπια έως σοβαρή γνωστική εξασθένηση. Η γνωστική λειτουργία μετρήθηκε τόσο στην αρχή της μελέτης, κατά τις συνεντεύξεις στο σπίτι και τις επισκέψεις για τη μελέτη από εκπαιδευμένους επαγγελματίες, όσο και κατά την παρακολούθηση, επιτρέποντας στους ερευνητές να παρακολουθούν τις αλλαγές στη γνωστική λειτουργία με την πάροδο του χρόνου.
Κατά μέσο όρο, τα σκορ των συμμετεχόντων έδειχναν καλή γνωστική λειτουργία στην αρχή της μελέτης, με μέσο όρο 27/30. Κατά τη διάρκεια της μελέτης, οι συμμετέχοντες σημείωσαν πτώση περίπου 0,2 μονάδων ανά έτος, με συνολική μείωση 1,3 μονάδων σε λίγο πάνω από έξι χρόνια. Ωστόσο, όσοι είχαν την παραλλαγή APOE ε4 παρουσίασαν ταχύτερη ηλικιακή γνωστική εξασθένηση μετά την ηλικία των 70 ετών, ειδικά αν είχαν δύο αντίγραφα του γονιδίου. Αυτοί οι συμμετέχοντες σημείωσαν πτώση περίπου 2 μονάδων μέχρι το τέλος της μελέτης.
Παρόλο που οι δείκτες παρέμειναν γενικά εντός του φυσιολογικού εύρους, οι ερευνητές τόνισαν ότι αυτή η επιταχυνόμενη πτώση υποδεικνύει υψηλότερο μακροπρόθεσμο κίνδυνο γνωστικής εξασθένησης καθώς οι συμμετέχοντες μεγαλώνουν.
Άλλες γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με τη νόσο Αλτσχάιμερ, όπως το γονίδιο APOE ε2, το οποίο προηγουμένως έχει δείξει προστατευτική δράση, δεν παρουσίασαν μετρήσιμα αποτελέσματα.
«Τα αποτελέσματά μας συμφωνούν με προηγούμενες μακροχρόνιες μελέτες που δείχνουν γνωστική εξασθένηση συνδεόμενη με το APOE ε4 πριν από την εμφανή άνοια. Περίπου το 17% των συμμετεχόντων μας ήταν φορείς του ε4, οι οποίοι θα μπορούσαν να ωφεληθούν από πρώιμη συμβουλευτική και προληπτικές στρατηγικές, όπως η μεσογειακού τύπου διατροφή, η γνωστική εκπαίδευση και η τακτική σωματική δραστηριότητα», δήλωσαν οι ερευνητές.
Η ερευνητική ομάδα ελπίζει ότι μελλοντικές μελέτες θα αξιολογήσουν την αποδοτικότητα αυτών των παρεμβάσεων και θα καθορίσουν την ιδανική χρονική στιγμή για έλεγχο και παρέμβαση.
Ωστόσο, αναγνώρισαν ότι η μελέτη τους έχει κάποιους περιορισμούς, μεταξύ των οποίων το γεγονός ότι η γνωστική λειτουργία αξιολογήθηκε μόνο με ένα τεστ σε δύο χρονικά σημεία, γεγονός που θα μπορούσε να μην εκτιμήσει σωστά τις γνωστικές ικανότητες.
Τα ευρήματα επίσης δεν μπορούν να γενικευθούν στον πληθυσμό, δεδομένου ότι η ομάδα ήταν μικρή και περιλάμβανε μόνο Κινέζους συμμετέχοντες.
Άνοια: Πιο ευάλωτοι λοιπόν είναι:
- Άτομα που φέρουν ένα ή δύο αντίγραφα του APOE4 – δηλαδή οι φορείς της παραλλαγής ε4.
- Ηλικιωμένοι, ιδιαίτερα άνω των 70 ετών – η γνωστική εξασθένηση επιταχύνεται με την ηλικία για τους φορείς.
- Άτομα με παράγοντες κινδύνου στον τρόπο ζωής – όπως κάπνισμα, κακή καρδιαγγειακή υγεία, κοινωνική απομόνωση, έλλειψη σωματικής δραστηριότητας.
Οι ερευνητές βέβαια τόνισαν ότι το να φέρει κάποιος ένα γονίδιο υψηλού κινδύνου δεν σημαίνει απαραίτητα ότι θα αναπτύξει και άνοια.
