Οι γυναίκες με συγγενείς (μητέρα, αδελφή, γιαγιά) που έχουν καρκίνο του μαστού ο οποίος οφείλεται σε μετάλλαξη των γονιδίων BRCA1 ή ΒRCA2 είναι λογικό να ανησυχούν για τον δικό τους κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.

Σύμφωνα ωστόσο με νεότερη έρευνα οι γυναίκες που σε σχετικό γονιδιακό τεστ (σε αίμα ή σάλιο) είναι αρνητικές όσον αφορά τις μεταλλάξεις των συγκεκριμένων γονιδίων δεν διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού, ακόμη και αν έχουν ένα συγγενή με καρκίνο του μαστού που οφείλεται σε μεταλλάξεις των BRCA1 ή ΒRCA2.

Σύμφωνα με τους ερευνητές ο κίνδυνος στην περίπτωση αρνητικού γονιδιακού τεστ (και βεβαρημένου οικογενειακού ιστορικού εξαιτίας των BRCA1, BRCA2) είναι ίδιος με εκείνον που διατρέχουν οι γυναίκες που έχουν συγγενείς με καρκίνους που δεν οφείλονται στα BRCA1, BRCA2. Τα νέα δεδομένα αντικρούουν εκείνα έρευνας του 2007 σύμφωνα με την οποία οι συγκεκριμένες γυναίκες έχουν 2 έως 5 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο να νοσήσουν ακόμη και αν οι ίδιες έχουν αρνητικά αποτελέσματα όσον αφορά τις συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις, σύμφωνα με την καθηγήτρια Dr Alice S. Whittemore από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Stanford.

Σύμφωνα με τη νέα έρευνα η Dr Alice S. Whittemore επισημαίνει ότι το κύριο μήνυμα είναι το ακόλουθο: «εάν ανήκετε σε μια οικογένεια όπου υπάρχει η μετάλλαξη στα BRCA και εσείς δεν έχετε αυτή τη μετάλλαξη, ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού δεν είναι μεγαλύτερος συγκριτικά με οποιοδήποτε άλλον έχει οικογενειακό ιστορικό άλλων τύπων καρκίνων του μαστού». Σύμφωνα με την αμερικανίδα καθηγήτρια το νέο εύρημα είναι πολύ καθησυχαστικό επειδή υποδηλώνει ότι η ύπαρξη οικογενειακού ιστορικού μετάλλαξης στα BRCA δεν αποτελεί από μόνη της παράγοντα κινδύνου για την εμφάνιση της νόσου.

Οι γυναίκες με αρνητικά αποτελέσματα όσον αφορά τις μεταλλάξεις στα BRCA μπορούν να ακολουθήσουν τον κλασικό προληπτικό έλεγχο που ισχύει για το γενικό πληθυσμό και όχι να είναι σε στενή παρακολούθηση, εφόσον όπως εξηγεί η Dr Whittemore, δεν έχουν άλλους παράγοντες κινδύνου για την εμφάνιση καρκίνου του μαστού.

Η νέα έρευνα διεξήχθη σε 3.047 οικογένειες από τις ΗΠΑ, την Αυστραλία και τον Καναδά και η διαφορά της από την έρευνα του 2007 είναι ότι η σύγκριση των δεδομένων δεν έγινε σε σχέση με το γενικό πληθυσμό, αλλά συγκριτικά με γυναίκες που έχουν συγγενείς με καρκίνο που δεν σχετίζεται με τα γονίδια BRCA. Οι ερευνητές δηλαδή, συνέκριναν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου ανάμεσα στις γυναίκες που ήταν αρνητικές στο γονιδιακό έλεγχο, αλλά είχαν συγγενείς με καρκίνο του μαστού που οφείλεται σε μεταλλάξεις των συγκεκριμένων γονιδίων, με γυναίκες χωρίς καρκίνο οι οποίες όμως είχαν συγγενείς καρκινοπαθείς που δεν σχετιζόταν με τα BRCA.

Η έρευνα δημοσιεύθηκε online στο επιστημονικό περιοδικό Journal of Clinical Oncology.

Δείτε επίσης: