«Γεννήθηκε ένα μωρό απαλλαγμένο από το γονίδιο που προκαλεί μια σοβαρή γενετική ασθένεια και ένα άλλο που θα «σώσει» το αδερφάκι του από ένα σπάνιο νόσημα». Η εξωσωματική γονιμοποίηση πλέον δεν επιστρατεύεται μόνο για να αποκτήσουν παιδιά τα υπογόνιμα ζευγάρια, αλλά και για να γεννηθούν παιδιά απαλλαγμένα από γονίδια που προδιαθέτουν για σοβαρά κληρονομικά νοσήματα, ακόμα και μωρά (sibling savers) που έρχονται στον κόσμο για να «σώσουν» τα αδερφάκια τους από σοβαρές ασθένειες, όπως η λευχαιμία. Για όλα αυτά μας μιλάει ο δρ. Κωνσταντίνος Πάντος, μαιευτήρας-χειρουργός γυναικολόγος, ειδικός σε θέματα υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, διευθυντής του Κέντρου Ανθρώπινης Αναπαραγωγής, της Κλινικής «Γένεσις» Αθηνών. Ανήκει στους κορυφαίους διεθνώς γιατρούς στην εξωσωματική γονιμοποίηση με ποσοστά επιτυχίας 50% και σπουδαίες καινοτομίες στην έρευνα και εφαρμογή νέων μεθόδων.


Πολλές οι πρωτιές σας στην Ελλάδα, αλλά και στο εξωτερικό. Κάποιες από αυτές προχώρησαν την έρευνα στην εξωσωματική. Ποιες είναι οι πιο σημαντικές;


Ένα από τα σημαντικά βήματα που έγιναν στον τομέα της εξωσωματικής ήταν η βιοψία των βλαστοκύστεων. Πριν 7 περίπου χρόνια κάναμε για πρώτη φορά διεθνώς βιοψία βλαστοκύστεων και έλεγχο για μεσογειακή αναιμία σε ένα ζευγάρι που και οι δύο είχαν το στίγμα. Η σύζυγος έμεινε έγκυος με τη μέθοδο της βιοψίας στο στάδιο της βλαστοκύστεως και έφερε στον κόσμο ένα υγιές παιδί. Ήταν η πρώτη περίπτωση διεθνώς που δημοσιεύτηκε στη βιβλιογραφία. Για πρώτη φορά επίσης στην Ελλάδα πετύχαμε να ελέγξουμε τη χρόνια κοκκιωματώδη νόσο (σπάνιο πρωτοπαθές κληρονομικό νόσημα). Συγκεκριμένα, ελέγξαμε δύο ζευγάρια που ήταν φορείς της νόσου και έκαναν παιδί που έπασχε από αυτήν. Και στα δύο, λοιπόν, ζευγάρια κάναμε προεμφυτευτικό έλεγχο και ταυτόχρονα φροντίσαμε τα παιδιά που επρόκειτο να γεννηθούν να είναι ιστοσυμβατά με τα αδερφάκια τους που είχαν γεννηθεί άρρωστα. Έγινε μάλιστα με επιτυχία μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων και αιμοποιητικού ιστού από τα υγιή αδερφάκια στα πάσχοντα, τα οποία έχουν ιαθεί.


Πέρυσι εσείς και το Κέντρο Ανθρώπινης Αναπαραγωγής γίνατε πρώτη είδηση στο CNN με αφορμή το ότι καταφέρατε να γεννηθεί στην Ελλάδα για πρώτη φορά παιδί χωρίς πρόβλημα όρασης με τη μέθοδο της προεμφυτευτικής διάγνωσης.


Η είδηση αφορούσε ένα ζευγάρι από το Μεσολόγγι που έχει το σύνδρομο Leber και έχει κάνει 2 παιδιά τα οποία είναι τυφλά λόγω του συνδρόμου. Σε συνεργασία, λοιπόν, με το Νοσοκομείο Παίδων και το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών, ελέγξαμε το εν λόγω ζευγάρι -που ήθελε να αποκτήσει ένα τρίτο παιδί-, κάναμε προεμφυτευτική γενετική διάγνωση και τελικά γεννήθηκε ένα υγιές παιδί. Αυτό ήταν ένα γεγονός ιδιαίτερα ενδιαφέρον και καλύφθηκε και από το CNN πέρυσι τον Ιανουάριο.


Πρόσφατα άλλο ένα σημαντικό επίτευγμα, η κατάψυξη ωοθηκικού ιστού, έγινε πράξη και στη χώρα μας. Τι σημαίνει αυτή η ανακάλυψη;


H κατάψυξη ωοθηκικού ιστού γίνεται προκειμένου να ολοκληρώσουν οι γυναίκες τη θεραπεία του καρκίνου με ακτινοβολία ή χημειοθεραπεία, η οποία ενδέχεται να καταστρέψει τις ωοθήκες, και μετά να μεταμοσχευθεί στις ωοθήκες, ώστε να καταστούν και πάλι γόνιμες. Πιο συγκεκριμένα, με λαπαροσκόπηση γίνεται αποφλοίωση της ωοθήκης. Λαμβάνεται, δηλαδή, μόνο ο φλοιός της ωοθήκης, καταψύχεται και διατηρείται στους -196ο C σε υγρό άζωτο. Και μόλις η γυναίκα γίνει καλά, τότε αποψύχεται και γίνεται μεταμόσχευση πάνω στην ωοθήκη από την οποία και αφαιρέθηκε. Η μέθοδος αυτή εφαρμόζεται ήδη στην Ελλάδα. Έγινε σε 5 γυναίκες που νοσούν από διαφορετικές μορφές καρκίνου και εκτιμάται ότι σε 2 χρόνια περίπου, όπου θα έχει ολοκληρωθεί η θεραπεία από τον καρκίνο με χημειοθεραπεία/ ακτινοβολία, ο ωοθηκικός ιστός θα έχει μεταμοσχευθεί ξανά στις ίδιες. Ο ωοθηκικός ιστός μπορεί να μείνει στην κατάψυξη μέχρι και 10 χρόνια βάσει νόμου. Στην ουσία, ο νόμος λέει 5 χρόνια, τα οποία όμως μπορούν να ανανεωθούν μετά τη σύμφωνη γνώμη του ζευγαριού και να γίνουν 10 χρόνια.


Μεγάλα βήματα έγιναν και στον τομέα του προεμφυτευτικού ελέγχου.


Ο προεμφυτευτικός έλεγχος είναι πολύ σημαντικός στον τομέα της εξωσωματικής γονιμοποίησης, καθώς μειώνονται πλέον οι πιθανότητες να γεννηθούν παιδιά με γενετικές βλάβες. Από το 2010 στην Ευρώπη ξεκίνησε μία νέα μέθοδος. Πρόκειται για την εφαρμογή του προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου με τη μέθοδο του Συγκριτικού Γενωμικού Υβριδισμού με μικροσυστοιχίες DNA (CGH-Array), με την οποία μπορούμε πλέον να ελέγχουμε αντί για τα 9 και τα 23 ζευγάρια χρωμοσωμάτων που έχει το ανθρώπινο κύτταρο. Πέρυσι τον Ιούνιο γεννήθηκαν και στην Ελλάδα από το κέντρο μας τα πρώτα δίδυμα στα οποία είχε εφαρμοστεί αυτή η μέθοδος και έκτοτε έχουν γεννηθεί δεκάδες άλλα παιδιά.


Η εξωσωματική, δηλαδή, δεν απευθύνεται μόνο στα υπογόνιμα ζευγάρια, αλλά και στα γόνιμα που έχουν οικογενειακό ιστορικό καρδιοπάθειας, καρκίνου και άλλων κληρονομικών παθήσεων;


Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση μπορεί να ελέγξει κληρονομικά νοσήματα σε ζευγάρια-φορείς γενετικών νοσημάτων. Αφού ολοκληρωθεί ο έλεγχος, μόνο τα απαλλαγμένα από τα παθογόνα γονίδια γονιμοποιημένα ωάρια μεταφέρονται στη μήτρα και με αυτόν τον τρόπο η εγκυμοσύνη ξεκινά με ασφάλεια. Ταυτόχρονα, η εξωσωματική εξελίσσεται και στον τομέα ελέγχου για διάφορες παθήσεις, όπως οι κληρονομήσιμες μορφές καρκίνου. Ήδη κάναμε σε ζευγάρι με παθολογικό γονίδιο καρκίνου εξωσωματική και επιλέξαμε μόνο έμβρυα που δεν έφεραν το παθολογικό γονίδιο που πιθανόν στο μέλλον να προκαλούσε καρκίνο.


Μπορούμε να «παραγγείλουμε» και μωρά με ωραία χαρακτηριστικά, π.χ. μπλε μάτια, ξανθά μαλλιά;


Όχι, δεν επιτρέπεται να ελέγχουμε χαρακτηριστικά. Επιτρέπεται να ελέγχουμε μόνο παθολογικά γονίδια ή διάφορα γενετικά νοσήματα.


Κι ενώ οι εξελίξεις καλά κρατούν, πώς βλέπετε το μέλλον της αναπαραγωγής «α λα καρτ»;


Αυτά όλα είναι εξελίξεις που κι εμείς οι ίδιοι δεν περιμέναμε ότι θα είχαμε. Ο επόμενος στόχος μας είναι να μειώσουμε τον αριθμό των εμβρύων που εμφυτεύουμε, ώστε να αποφεύγονται οι πολύδυμες εγκυμοσύνες. Η έρευνα, λοιπόν, στρέφεται προς την ανακάλυψη μιας μεθόδου που θα επιτρέπει τη μεταφορά ενός εμβρύου γενετικά ελεγμένου και ταυτόχρονα με μεγάλη ικανότητα επιτυχούς εμφύτευσης.