Το χρωμόσωμα Χ είναι ένα από τα δύο χρωμοσώματα (μαζί με το Υ), που καθορίζουν το φύλο τόσο των ανθρώπων όσο και των ζώων. Τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ και τα αρσενικά έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ. Σύμφωνα με πρόσφατη μελέτη, που διεξήγαγε το Ινστιτούτο Βιοϊατρικών Ερευνών Whitehead στο Κέιμπριτζ της Μασαχουσέτης, μεγάλα τμήματα του χρωμοσώματος Χ, το οποίο ευθύνεται για την γυναικεία ταυτότητα, έχουν εξελιχθεί και πλέον μπορούν να επηρεάσουν τη διαδικασία παραγωγής σπέρματος. Η ανακάλυψη αυτή προκάλεσε μεγάλη έκπληξη στους επιστήμονες, οι οποίοι δεν περίμεναν ότι το χρωμόσωμα Χ, το οποίο μέχρι σήμερα είχε τη φήμη του πιο σταθερού χρωμοσώματος του γονιδιώματος, θα είχε υποστεί τόσο γρήγορες και σημαντικές αλλαγές.  

Με βάση τα νέα ευρήματα, οι επιστήμονες θεωρούν ότι έφτασε η ώρα να επανεξετάσουν τη βιολογική και ιατρική σημασία του χρωμοσώματος Χ. «Το Χ είναι το πιο γνωστό και το πιο μελετημένο χρωμόσωμα της ανθρώπινης γενετικής. Μέχρι τώρα γνωρίζαμε ότι οι μεταλλάξεις σε γονίδια του Χ χρωμοσώματος προκαλούν μια σειρά από ασθένειες, όπως την αιμορροφιλία, την αχρωματοψία και την μυϊκή δυστροφία. Από την έρευνα όμως διαπιστώσαμε ότι το χρωμόσωμα Χ έχει διπλή ζωή, αφού φαίνεται πως είναι προσαρμοσμένο στις ανάγκες αναπαραγωγής των αρσενικών», δήλωσε ο Διευθυντής του Ινστιτούτου, David Page.

Στο πλαίσιο της μελέτης, οι ερευνητές συνέκριναν χρωμοσώματα Χ από ποντίκια και ανθρώπους και βρήκαν ότι είχαν κοινά γονίδια σε ποσοστό που άγγιζε το 95% και τα οποία αφορούσαν και τα δύο φύλα. Ωστόσο, εντόπισαν και άλλα 340 γονίδια που δεν ήταν κοινά μεταξύ των δύο ειδών. Τα περισσότερα από αυτά ήταν ενεργά σχεδόν αποκλειστικά σε κύτταρα των όρχεων, τα οποία εμπλέκονται στην παραγωγή σπέρματος. «Τα γονίδια αυτά φαίνεται πως παίζουν ρόλο τόσο στην αναπαραγωγή όσο και στην εκδήλωση ασθενειών που προκαλούν στειρότητα ή ακόμη και καρκίνο των όρχεων», επεσήμανε ο David Page.

Η μελέτη δημοσιεύθηκε στις 21 Ιουλίου στο έγκριτο περιοδικό Nature Genetics.