Η Αμυοτροφική Πλάγια Σκλήρυνση (ALS) είναι μια σοβαρή και ταχέως εξελισσόμενη νευροεκφυλιστική νόσος. Προσβάλλει τους κινητικούς νευρώνες, δηλαδή τα νευρικά κύτταρα που ελέγχουν τις εκούσιες κινήσεις, όπως το περπάτημα, η ομιλία και η αναπνοή.

Ένα από τα μεγαλύτερα προβλήματα της ALS είναι η έγκαιρη διάγνωση. Στα αρχικά στάδια, τα συμπτώματα —όπως μυϊκή αδυναμία, κράμπες ή δυσκολία στην ομιλία— μπορεί να μοιάζουν με εκείνα άλλων νευρολογικών ή μυοσκελετικών παθήσεων. Ως αποτέλεσμα, σε πολλές περιπτώσεις χρειάζεται πάνω από ένας χρόνος μέχρι να τεθεί η σωστή διάγνωση, ενώ έως και το 68% των ασθενών λαμβάνει αρχικά λανθασμένη διάγνωση.

Η καθυστέρηση αυτή είναι κρίσιμη, καθώς πολύτιμος χρόνος χάνεται πριν την έναρξη θεραπευτικών παρεμβάσεων και την κατάλληλη υποστήριξη του ασθενούς.

Καθώς οι νευρώνες αυτοί σταδιακά καταστρέφονται, οι μύες εξασθενούν, οδηγώντας τελικά σε παράλυση και, στις περισσότερες περιπτώσεις, σε θάνατο από αναπνευστική ανεπάρκεια μέσα σε 2 έως 5 χρόνια από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων.

O Στίβεν Χόκινγκ υπήρξε ο γνωστότερος πάσχων καταφέρνοντας μάλιστα να ξεπεράσει κάθε πρόγνωση ζώντας και διαπρέποντας έως την ηλικία των 76 ετών. Οι ερευνητές έχουν χαρακτηρίσει «μυστήριο» τη περίπτωση του Χόκινγκ παρότι επισημαίνουν ότι η εξέλιξη της νόσου διαφέρει από ασθενή σε ασθενή και πιθανόν να επηρεάζεται από γενετικούς παράγοντες.

Παγκοσμίως, κατά μέσον όρο, ετησίως καταγράφονται δύο νέα κρούσματα της νόσου του κινητικού νευρώνα ανά 100.000 ανθρώπους και συνήθως σε άτομα 55-65 ετών.

Πρόσφατα και ο Έρικ Ντέιν, ο ηθοποιός του Grey’s Anatomy και του Euphoria, αποκάλυψε ότι διαγνώστηκε από τη νόσο ALS. Ο ίδιος υποστηρίζει πως τόσο το δεξί του χέρι όσο και το δεξί του πόδι έχουν πάψει πλέον να λειτουργούν: «Νιώθω ότι ίσως σε μερικούς μήνες δεν θα έχω ούτε το αριστερό μου χέρι», πρόσθεσε. Εξέφρασε ανησυχία για την πιθανή απώλεια της κινητικότητας και στο αριστερό του πόδι». Ωστόσο, δεν το βάζει κάτω.

Nέα εξέταση αίματος φέρνει ελπίδα για έγκαιρη διάγνωση της ALS

Μια νέα επιστημονική εξέλιξη δημιουργεί αισιοδοξία. Ερευνητές από τις Ηνωμένες Πολιτείες ανέπτυξαν μια ταχεία εξέταση αίματος που μπορεί να ανιχνεύσει την ALS με ακρίβεια 97%, βασιζόμενη σε μία μόνο αιμοληψία.

Η εξέταση δοκιμάστηκε σε 788 δείγματα αίματος, εκ των οποίων τα 393 προέρχονταν από ασθενείς με ALS και τα 395 από υγιή άτομα αντίστοιχης ηλικίας και φύλου. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι η εξέταση όχι μόνο αναγνωρίζει με μεγάλη ακρίβεια τα άτομα που πάσχουν από ALS, αλλά μπορεί και να αποκλείσει όσους δεν έχουν τη νόσο.

Η νέα εξέταση βασίζεται στην ανάλυση των microRNA (miRNA). Πρόκειται για πολύ μικρά μόρια γενετικού υλικού που ρυθμίζουν τη λειτουργία των γονιδίων και την παραγωγή πρωτεϊνών στο σώμα. Στην ALS, ορισμένα miRNA εμφανίζουν χαρακτηριστικές αλλαγές στο αίμα, οι οποίες μπορούν να λειτουργήσουν ως «βιολογικό αποτύπωμα» της νόσου.

Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό, καθώς το 90% των περιπτώσεων ALS είναι σποραδικές, δηλαδή δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό. Μέχρι σήμερα, δεν υπήρχαν διαθέσιμες εξετάσεις που να μπορούν να εντοπίσουν έγκαιρα αυτές τις μορφές. Η νέα εξέταση miRNA φαίνεται να είναι εξίσου αξιόπιστη τόσο για τις σποραδικές όσο και για τις κληρονομικές περιπτώσεις της νόσου.

Οι ερευνητές επισημαίνουν ότι μια καθυστέρηση ενός έτους στη διάγνωση είναι ιδιαίτερα επιβαρυντική για μια νόσο τόσο επιθετική όσο η ALS. Η νέα εξέταση αίματος θα μπορούσε να μειώσει δραστικά αυτό το διάστημα, αλλάζοντας την καθημερινότητα και τις προοπτικές των ασθενών.