Τρία γονίδια που σχετίζονται με την εμφάνιση της Αλτσχάιμερ και θα μπορούσαν να συμβάλουν στην πρόληψή της, ανακάλυψαν βρετανοί και γάλλοι επιστήμονες.


Σύμφωνα με τους ειδικούς, πρόκειται για την σημαντικότερη γενετική εξέλιξη των τελευταίων 15 ετών που συνδέεται με τη νόσο.


Σε περίπτωση μάλιστα που καταφέρουν να ανακαλύψουν έναν τρόπο απενεργοποίησης της δράσης των συγκεκριμένων γονιδίων, τότε πιστεύουν ότι πολύ πιθανόν να είναι σε θέση να αποτρέψουν την εμφάνιση του 20% των νέων περιπτώσεων αλτσχάιμερ, προσφέροντας έτσι προστασία που αντιστοιχεί σε 100.000 εκατομμύρια ανθρώπους.


Αν και τα γονίδια CLU και PICALM ήταν γνωστά στην επιστημονική κοινότητα για την προστατευτική τους δράση, παρόλα αυτά η βρετανική ερευνητική ομάδα εντόπισε τώρα ότι ορισμένες μεταλλάξεις τους δρουν εντελώς αντίθετα, με αποτέλεσμα να προκαλούν εγκεφαλικές βλάβες που ενισχύουν την εξέλιξη της νόσου.


Συγκεκριμένα οι ειδικοί, ανίχνευσαν τις «επικίνδυνες» μεταλλάξεις «σκανάροντας» το γονιδίωμα 6.000 ανθρώπων από διαφορετικές 8 χώρες.


Όπως χαρακτηριστικά αναφέρει η δρ Τζούλι Ουίλιαμς, καθηγήτρια Νευροψυχολογικής Γενετικής από το Πανεπιστήμιο του Κάρντιφ: «Αν μπορούσαμε να απαλείψουμε τις επιζήμιες επιδράσεις αυτών των γονιδίων μέσω θεραπειών, θα μπορούσαμε να μειώσουμε το ποσοστό των ανθρώπων που εμφανίζουν Αλτσχάιμερ κατά 20%»


Από την άλλη, οι γάλλοι επιστήμονες του Ινστιτούτου Παστέρ, που μελέτησαν αναλυτικά τις περιπτώσεις 16.000 ασθενών και 9.000 υγιών ατόμων από πέντε χώρες, επιβεβαίωσαν την επιβλαβή δράση των μεταλλάξεων του γονιδίου CLU, ενώ επιπλέον ανακάλυψαν την άμεση σχέση ενός άλλου γονιδίου, του CR1, η μετάλλαξη του οποίου συμβάλλει στην εμφάνιση της νόσου.


Μέχρι σήμερα το CR1 ήταν γνωστό ωστόσο δεν υπήρχαν ενδείξεις που να αποδεικνύουν την καταστροφική του δράση στον εγκέφαλο.


Οι επιστήμονες εκτιμούν, παρόλα αυτά, ότι από τα γνωστά γονίδια που συνδέονται με το Αλτσχάιμερ, το APOE4 είναι ίσως το πλέον καταστροφικό, καθώς σύμφωνα με έρευνες η μετάλλαξή του συνδέεται περίπου με το 20-25% των περιπτώσεων.



Διαβάστε ακόμα:

Κάρι εναντίον Αλτσχάιμερ

http://www.vita.gr/html/ent/877/ent.9877.asp


Νόσος Αλτσχάιμερ: Εξελίξεις και ελπίδες

http://www.vita.gr/html/ent/456/ent.7456.asp


Nέα δεδομένα για το Aλτσχάιμερ

http://www.vita.gr/html/ent/041/ent.1041.asp