Γονίδια που μπορούν να επηρεάσουν άμεσα την υγεία μας επειδή σχετίζονται κυρίως με συνηθισμένες παθήσεις ανακάλυψαν επιστήμονες.

Ελκώδης κολίτιδα
Βρετανοί ειδικοί ανακάλυψαν τα τέσσερα γονίδια-«κλειδιά» (τα LAMB1, CDH1, CDH3 και HNF4A), τα οποία σχετίζονται με την προστασία του επιθηλίου του εντέρου, δηλαδή της εσωτερικής «επένδυσής» του. Σύμφωνα με τους ίδιους, βλάβες στα γονίδια αυτά οδηγούν σε διαρροή βακτηρίων στην κυκλοφορία του αίματος και, τελικά, σε ελκώδη κολίτιδα.

Όπως γράφει η επιθεώρηση «Nature Genetics», οι επιστήμονες των βρετανικών κοινοπραξιών UK IBD Genetics Consortium και Wellcome Trust Case Control συνέκριναν τα γονιδιώματα 4.700 ατόμων που έπασχαν από ελκώδη κολίτιδα, με εκείνα 8.000 υγιών ατόμων.

Βλάβες στα συγκεκριμένα γονίδια θα μπορούσαν να επιτρέψουν στα πεπτικά βακτήρια να διαρρεύσουν από τα τοιχώματα του εντέρου, πυροδοτώντας έτσι την αντίδραση του ανοσοποιητικού συστήματος. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε παρατεταμένη φλεγμονή και σε παθήσεις του εντέρου.

Καρδιακά προβλήματα
Από την άλλη, νέα καναδική μελέτη δείχνει ότι το γονίδιο BRCA1, το οποίο έχει συνδεθεί με τον καρκίνο του μαστού, αυξάνει τον κίνδυνο καρδιακών προβλημάτων.

Ο δρ. Σούμποντ Βέρμα και οι συνεργάτες του από το Νοσοκομείο St. Michael στο Τορόντο είδαν ότι ποντίκια που έφεραν παραλλαγές του BRCA1 εμφάνιζαν σκλήρυνση στις αρτηρίες, γεγονός που συνδέεται με τον κίνδυνο εμφάνισης καρδιακών προβλημάτων.

Οι ειδικοί μάλιστα προχώρησαν σε γονιδιακή θεραπεία προκειμένου να διορθώσουν τις βλάβες του BRCA1, η οποία οδήγησε στην καλύτερη λειτουργία των αρτηριών.

Νόσος του Πάρκινσον
Δύο άλλες μελέτες από την Ιαπωνία και τις ΗΠΑ έδειξαν ότι τα άτομα που φέρουν παραλλαγές ορισμένων γονιδίων αντιμετωπίζουν ιδιαίτερα αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου Πάρκινσον.

Οι δύο ανεξάρτητες επιστημονικές μελέτες δημοσιεύονται στην επιθεώρηση «Nature Genetics» και σε αυτές έλαβαν μέρος περισσότεροι από 25.000 άνθρωποι.

Η Ιαπωνική, πραγματοποιήθηκε από τους ειδικούς του Πανεπιστημίου Kobe με επικεφαλής το δρ. Τατσούσι Τόντα. Συγκρίνοντας το γονιδίωμα 2.011 ασθενών με Πάρκινσον με εκείνο 18.381 υγιών ατόμων, οι ερευνητές είδαν ότι όσοι έφεραν παραλλαγές των γονιδίων PARK16, BST1, SNCA και LRRK2 είχαν αυξημένες πιθανότητες να εμφανίσουν τη νόσο.

Η αμερικανική μελέτη με επικεφαλής το δρ. Άντριου Σίνγκλτον έγινε στο Εργαστήριο Νευρογενετικής του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας των ΗΠΑ (NIH) και έδειξε ότι υπάρχει σημαντική σχέση μεταξύ της νόσου και των παραλλαγών των γονιδίων SNCA και MAPT.

Σπάνιο σύνδρομο
Πριν από λίγο καιρό, μια ομάδα αμερικανών επιστημόνων με επικεφαλής τους δρ. Τζέι Σέντουρ και Σάρα Ντζι από το Πανεπιστήμιο της Ουάσινγκτον στο Σιάτλ κατάφερε να ανακαλύψει το «ένοχο» γονίδιο που κωδικοποιεί την παραγωγή πρωτεϊνών και ευθύνεται για το σπάνιο σύνδρομο Miller που χαρακτηρίζεται από δυσπλασίες του προσώπου και προβλήματα στα κάτω άκρα.

Διαβάστε ακόμα:
Για να είστε χαλκέντεροι
http://www.vita.gr/html/ent/825/ent.5825.asp

Επιτυχία κατά του καρκίνου του μαστού
http://www.vita.gr/html/ent/271/ent.9271.asp

Γονιδιακή θεραπεία κατά του Πάρκινσον
http://www.vita.gr/html/ent/186/ent.10186.asp