Είμαι 29 χρονών και ο άντρας μου 31. Όταν είχε έρθει περίπου ο καιρός να κάνω το τεστ δευτέρου επιπέδου και πήγα στη γυναικολόγο μου, διαπίστωσε ότι δεν έχω αρκετό αμνιακό υγρό. Έκανα εσπευσμένα το τεστ δευτέρου επιπέδου και εκεί ο γενετιστής διαπίστωσε ότι δεν έχω αμνιακό υγρό και το έμβρυο δεν είχε νεφρά και ουροδόχο κύστη. Έτσι κάναμε τεχνητή αποβολή. Η γιατρός μου είπε στην επόμενη εγκυμοσύνη να κάνω αμνιοπαρακέντηση. Σε τι θα βοηθήσει; Είναι επικίνδυνη; Μπορούμε να δούμε τι μου προκάλεσε την ανωμαλία αυτή; Μπορώ να κάνω και κάποια άλλη εξέταση;
ευχαριστώ πολύ!
Μαρία

Ο λόγος που κάνουμε τεστ β επιπέδου είναι ακριβώς για να διαπιστώσουμε αν το έμβρυο είναι υγιές ή αν υπάρχει κάποια συγγενής ή χρωμοσωμική ανωμαλία. Στη δικιά σας περίπτωση δυστυχώς πρόκειται πιθανότατα για το λεγόμενο σύνδρομο Potter δηλαδή αγενεσία νεφρού. Είναι μια αρκετά σπάνια περίπτωση 1 στις 16000, και οφείλεται πιθανόν σε γονιδιακή ανωμαλία στα χρωμοσώματα 1, 2, 5, 21. Λογικά στην επόμενη εγκυμοσύνη σας όλα θα πάνε πολύ καλά και δεν θα έχουμε τέτοιου είδους επανάληψη.
Σαφώς θα γίνει αμνιοπαρακέντηση και θα ζητηθούν από το γενετιστή συγκεκριμένα πράγματα που θα πρέπει να γνωρίζει ο γιατρός σας. Όσον αφορά σε δικές σας εξετάσεις εσείς και ο σύζυγός σας χρειάζεται να κάνετε καρυότυπο αίματος πριν μείνετε έγκυος.