Ο πατέρας μου είναι 59 ετών, πάσχει από μυοτονική δυστροφία τύπου 1. Η νόσος άρχισε γύρω στα 23 έτη του, και η εξέλιξή της ήταν αργή, ίσως έμαθε να ζει με το πρόβλημα και έτσι ποτέ δεν αντιμετωπίστηκε ως πρόβλημα. Είχε μικρή δυσκολία στη βάδιση, αδυναμία στα χέρια χαμηλά βλέφαρα, και σπάνια δυσκολία στην κατάποση (στις σκληρές τροφές). Εργαζόταν σε σκληρή δουλειά μέχρι πριν ενάμιση χρόνο και ίσως αυτό άργησε την εξέλιξή της. Κάναμε βιοχημικές εξετάσεις αίματος και ορμονολογικές, σε γενικές γραμμές είναι καλές πέρα από την αυξημένη cpk με τιμή 228,αυξημενη γtk με τιμή 120 και αυξημένη παραθορμόνη με τιμή 127. Υπερηχος καρδιάς και καρδιογράφημα βγήκαν φυσιολογικά με μια βραδυκαρδία που φαίνεται να προ-υπήρχε. Πόσο προχωρημένη είναι η κατάσταση; Σήμερα έχει δυσκολία στη βάδιση αδυναμία άκρων και προσωρινό κλείδωμα της κάτω γνάθου που επανέρχεται μετά από ασκήσεις. Υπάρχει θεραπεία; Ευχαριστώ, Μαρία
Μαρία,
δυστυχώς όσον αφορά νέες θεραπείες δεν υπάρχουν και έτσι όλες οι ιατρικές φροντίδες εστιάζονται στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων. Το παρήγορο είναι ότι από ότι φαίνεται πρόκειται για ήπια μορφή η οποία παρουσιάζει αργή εξέλιξη.

Ακολουθήστε το στο Google News