Γενετικά τεστ

Γονίδια. Εδώ η επιστήμη έχει βάλει ψηλά τον πήχη, αφού σε αυτά οφείλουμε, εκτός από το χρώμα των μαλλιών μας, το ύψος και τα άλλα χαρακτηριστικά μας, την καλή και κακή μας υγεία. Η αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος πριν 15 χρόνια μάς άνοιξε διάπλατα το βιβλίο της ζωής. Αποτέλεσμα αυτής της εξέλιξης είναι τα γενετικά τεστ, που προχώρησαν την επιστήμη. Φωτογραφίζουν τις βλάβες του γενετικού μας υλικού που ευθύνονται για την προδιάθεσή μας σε διάφορες ασθένειες. Η πληροφορία άλλοτε ευχάριστη και άλλοτε δυσάρεστη, με ιατρικές, αλλά και ηθικές προεκτάσεις, σίγουρα όμως πολύ δυνατή, αφού με αυτήν μπορούμε πια να πορευτούμε αλλιώς, να επηρεάσουμε το μέλλον μας και συχνά να αλλάξουμε ένα δεδομένο ζωής. Το Vita.gr συναντά τον καθηγητή Μανώλη Καναβάκη, διευθυντή του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών και μιλά για όλα όσα αφορούν τα γενετικά τεστ.

Τι είναι τα γενετικά τεστ και τι ψάχνουμε με αυτά;
Είναι εξετάσεις βιολογικού υλικού και μπορεί να εξεταστεί το αίμα, το σάλιο, τα ωάρια ή τα σπερματοζωάρια για την εντόπιση γενετικών διαταραχών.

Πότε πρέπει να κάνουμε ένα τέτοιο τεστ;
Τα τεστ αυτά γίνονται σε περιπτώσεις που υπάρχει στην οικογένεια ήδη ένα διαπιστωμένο κληρονομικό νόσημα και γι’ αυτό τα υπόλοιπα μέλη της απευθύνονται στο γενετιστή προκειμένου να γίνουν ορισμένα πολύ συγκεκριμένα γενετικά τεστ που αφορούν το νόσημα που έχει η οικογένεια. Υπάρχει, όμως, και η περίπτωση που αυτά γίνονται για την πρόληψη γενετικών νοσημάτων και όταν λέμε πρόληψη εννοούμε τη δυνατότητα που έχουμε να εντοπίζουμε φορείς στο γενικό πληθυσμό δηλαδή, άτομα και ζευγάρια που έχουν μια πιθανότητα να γεννήσουν ένα παιδί με μια γενετική ασθένεια.

Πόσο αξιόπιστα είναι;
Αν γίνονται σωστά είναι.

Μας καλύπτουν για όλα τα νοσήματα;
Μακάρι ιδανικά να μπορούσαν όλα τα ζευγάρια να κάνουν έλεγχο για κάθε γενετικό νόσημα. Δυστυχώς, όμως, αυτή τη στιγμή δεν υπάρχουν τεχνικές που να μπορούν να τα ελέγξουν όλα. Γι’ αυτό όταν κάποιος γνωρίζει ότι έχει στο ιστορικό του γενετικό νόσημα για το οποίο δεν προβλέπεται έλεγχος ρουτίνας θα πρέπει να το συζητήσει με το γιατρό του, ο οποίος με τη σειρά του θα τον στείλει στο γενετιστή και στη συνέχεια θα αποφασιστεί το είδος των γενετικών τεστ στα οποία πρέπει να υποβληθεί. Από κει και πέρα υπάρχουν εξετάσεις οι οποίες θεωρείται ότι πρέπει να γίνονται σε όλες τις εγκυμοσύνες, σε όλα τα ζευγάρια και έχουν να κάνουν με τα συχνά γενετικά νοσήματα. Έτσι, σε ό,τι αφορά την Ελλάδα δεν πρέπει ένα ζευγάρι να κάνει παιδί αν δεν έχει ελεγχθεί για μεσογειακή αναιμία. Και λέμε μεσογειακή αναιμία, γιατί είναι η πιο συχνή γενετική αρρώστια στις μεσογειακές χώρες και επομένως και στην Ελλάδα. Ο έλεγχος όμως έχει πλέον επεκταθεί και στην ινοκυστική νόσο (κυστική ίνωση) η οποία είναι η πρώτη σε συχνότητα γενετική αρρώστια στην καυκάσια φυλή και στην Ελλάδα έρχεται δεύτερη σε συχνότητα, αφού πρώτη είναι η μεσογειακή αναιμία.

Πόσο απλή είναι αυτή η εξέταση;
Το θέμα με την κυστική ίνωση είναι ότι οι τεχνικές που χρησιμοποιούνται όσον αφορά τη διάγνωσή της, δεν είναι τόσο απλές όπως αυτές στη μεσογειακή αναιμία που μπορούν να γίνουν σε ένα καλό αιματολογικό εργαστήριο και το αποτέλεσμα είναι σίγουρο. Εδώ χρειάζονται ειδικές εξετάσεις που ελέγχουν το DNA κι έχουν και κόστος. Παρόλα αυτά υπάρχουν πολλά εργαστήρια σήμερα όπως το εργαστήριο της Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών, αλλά και ιδιωτικά, που κάνουν αυτή την εξέταση. Το κόστος δεν καλύπτεται από τα ασφαλιστικά ταμεία, το καλύπτουν οι ίδιοι οι ενδιαφερόμενοι και από εργαστήριο σε εργαστήριο οι διαφορές είναι πολύ μεγάλες. Έτσι, μπορεί να απευθυνθεί κανείς σε οποιοδήποτε αξιόπιστο εργαστήριο κρίνει ο ίδιος ή ο γυναικολόγος του, αλλά θα πρέπει να ξέρει ότι είναι αναγκαίο να ελεγθεί το μεγαλύτερο μέρος τουλάχιστον των μεταλλάξεων. Δηλαδή το 90% με 95% προκειμένου να είναι όσο το δυνατόν πιο σίγουρος. Ορισμένα εργαστήρια ελέγχουν το 50% ή το 60% , με αυτόν τον τρόπο όμως υπάρχουν ζευγάρια που σε μεγάλο βαθμό μένουν ακάλυπτα με κίνδυνο να εφησυχάσουν και να γεννήσουν ένα άρρωστο παιδί. Αρχικά ελέγχεται ο ένας από τους δύο και εφόσον είναι φυσιολογικός (αν είναι και οι δύο φορείς έχουν μια πιθανότητα 25% να γεννήσουν άρρωστο παιδί όπως και στη μεσογειακή αναιμία) δεν χρειάζεται να ελεγχθεί ο δεύτερος.

Τελευταία, όλο και πιο συχνά ζητείται έλεγχος και για νωτιαία μυϊκή ατροφία. Γιατί;
Πράγματι, έχουν αρχίσει κάποια ζευγάρια και ζητάνε έλεγχο για νωτιαία μυϊκή ατροφία. Πρόκειται για ένα συχνό θανατηφόρο νόσημα, αφού το βρέφος πεθαίνει τον 1^ο ή το 2^ο χρόνο ζωής του. Η συχνότητα των φορέων είναι περίπου 2% με 3% στο γενικό πληθυσμό. Για να γεννήσουν άρρωστο παιδί πρέπει και οι δύο να είναι φορείς. Στην Αμερική είναι μια εξέταση που προτείνεται στα ζευγάρια, σε επίπεδο ρουτίνας ενώ, εδώ στην Ελλάδα οι παραπομπές είναι πολύ λιγότερες παρά το ότι έχουν ήδη αρχίσει ωστόσο έχουν ήδη αρχίσει σιγά σιγά και το ζητούν στα πλαίσια της πρόληψης. Το κόστος το καλύπτουν οι μελλοντικοί γονείς.

Είναι διασφαλισμένα τα προσωπικά μας δεδομένα;
Η καλή πρακτική και άσκηση της ιατρικής πάνω σε αυτό το θέμα λέει ναι, τα προσωπικά δεδομένα είναι 100% διασφαλισμένα. Ισχύει και εδώ το ίδιο που ισχύει για το ιατρικό απόρρητο. Κατά καιρούς έχουν γίνει πολλές συζητήσεις για το αν τα γενετικά τεστ θα πρέπει να είναι προσβάσιμα σε ασφαλιστικές εταιρείες, αν θα πρέπει να ανακοινώνονται σε άλλα άτομα της οικογένειας κ.λπ. Υπάρχουν, όμως, πολύ αυστηροί κανόνες και guide lines που λένε ότι τα δεδομένα αφορούν αποκλειστικά αυτόν που κάνει τον έλεγχο, όπως ισχύει για όλες τις ιατρικές πράξεις και παρεμβάσεις.

Και τα ηθικά διλήμματα; Τι γίνεται για τα νοσήματα καθυστερημένης εμφάνισης; Πρέπει να γίνεται έλεγχος;
Αυτό είναι ένα μεγάλο δίλημμα. Για το αν θα πρέπει δηλαδή, να κάνουμε έλεγχο για νοσήματα που εμφανίζονται σε μεγάλη ηλικία και εξετάζεται πάντα κατά περίπτωση. Όταν ένα ζευγάρι αντιμετωπίζει ένα τέτοιο θέμα και απευθύνεται σε εμάς, αρχικά το συζητάμε και προσπαθούμε να το πείσουμε ότι δεν είναι απόλυτη ανάγκη να ελεγχθεί για γενετικά νοσήματα που μπορεί να εκδηλωθούν σε πολύ μεγάλη ηλικία και ακόμη χειρότερα να γίνει διακοπή εγκυμοσύνης, όταν το ζευγάρι περιμένει ένα παιδί το οποίο μπορεί να εκδηλώσει το νόσημα των γονιών του στα 60 ή στα 70 του. Διότι μέχρι τότε θα έχει ζήσει μια καλή ζωή και κανείς δεν ξέρει που θα έχει φτάσει το επίπεδο της φαρμακευτικής αγωγής. Τρέχουν με τέτοια ταχύτητα οι εξελίξεις πάνω στα θέματα της θεραπείας που είμαστε βέβαιοι, ότι μετά από κάποια χρόνια θα θεραπεύονται πολλές ασθένειες. Επομένως, σκόπιμο είναι να συζητάμε λεπτομερώς γι’ αυτά τα θέματα, να μετράμε τα υπέρ και τα κατά και να καταλήγουμε στην καλύτερη δυνατή λύση.

Πρέπει να γεννηθεί ένα έμβρυο που ξέρουμε εκ των προτέρων ότι θα είναι άρρωστο;
Αυτό εξατομικεύεται κάθε φορά. Εμείς ως γενετιστές δίνουμε την πληροφορία στα ζευγάρια. Ενημερώνουμε δηλαδή, για το πώς θα είναι η υγεία του παιδιού που θα γεννηθεί, ποια θα είναι η πορεία της αρρώστιας του, τι δυσκολίες θα αντιμετωπίσει, τι δυνατότητες θεραπείας έχει και από κει και πέρα αποφασίζει το ζευγάρι αν θα κρατήσει τελικά την κύηση ή όχι και κάποιες φορές η απόφαση είναι πολύ δύσκολη.

Ένα παιδί που έχει ήδη γεννηθεί και οι γονείς του φέρουν ένα ύποπτο γονίδιο ή έχουν ήδη εκδηλώσει την ασθένεια, πρέπει να ελεγχθεί;
Δεν είναι καλό να κάνουμε κάποιο γενετικό τεστ σε ένα παιδί προκειμένου να αναζητήσουμε ένα νόσημα για το οποίο δεν έχουμε θεραπεία. Και παρόλο που πολλές φορές οι γονείς πιέζουν προς αυτή την κατεύθυνση, εμείς επιμένουμε ότι τα παιδιά πρέπει να ελέγχονται μόνο όταν μπορούμε με την απάντηση που θα έχουμε να τα βοηθήσουμε σε επίπεδο πρόληψης και θεραπείας. Αν δηλαδή, πρέπει να κάνουν κάποιες εξετάσεις κάθε χρόνο ή κάθε 2 χρόνια για να παρακολουθούμε την εξέλιξη της νόσου και να τους χορηγείται η κατάλληλη αγωγή, τότε επιβάλλεται να γίνει γενετικός έλεγχος, άλλωστε υπάρχουν νοσήματα που αν αρχίσεις νωρίς τη θεραπεία πάνε καλά. Αν, όμως δεν υπάρχει θεραπεία, τότε τα αφήνουμε και τα ελέγχουμε σε ηλικία που μπορούν μόνα τους να διαχειριστούν την πληροφορία. Σε διαφορετική περίπτωση ένα ανεπιθύμητο αποτέλεσμα για το οποίο δεν υπάρχει θεραπεία μπορεί να προκαλέσει πολύ στρες στη ζωή τους.

Τα γενετικά τεστ μπορούν να προβλέψουν και τον καρκίνο;
Για τον καρκίνο γίνονται δύο είδη γενετικών τεστ: τα τεστ προδιάθεσης για τις κληρονομικές μορφές καρκίνου, που είναι σπάνιες, και τα διαγνωστικά τεστ τα οποία μπορεί να γίνουν σε όλους όσοι νοσούν και αφορούν (α) την αποτύπωση των χαρακτηριστικών της νεοπλασίας, (β) την πρόγνωση (δείχνουν την πιθανότητα υποτροπής ή το πόσο επιθετικός είναι ο καρκίνος) και (γ) την αποτελεσματικότητα της θεραπείας ως ανταπόκριση στην θεραπευτική αγωγή. Σε ό,τι αφορά τα τεστ προδιάθεσης δεν ανιχνεύουν την παρουσία της ασθένειας στον οργανισμό, αλλά καταγράφουν την προδιάθεση κάποιου σε αυτή. Έτσι, για να κάνει κανείς αυτό το τεστ πρέπει να ανήκει σε ομάδα υψηλού κινδύνου, που σημαίνει ένα άτομο στην οικογένειά του (γονείς, αδέρφια, πρώτα ξαδέρφια, θείοι) έχει νοσήσει. Για παράδειγμα, αν η μητέρα μιας γυναίκας έχει νοσήσει από καρκίνο του μαστού πρέπει να κάνει γενετικό τεστ προκειμένου να διευκρινισθεί αν πρόκειται για κληρονομική νεοπλασία. Αν το τεστ βγει θετικό, τότε μπορεί και η κόρη να το κάνει, έτσι ώστε αν δείξει ότι έχει κληρονομήσει το γονίδιο να μπορέσει αυτή την σημαντική πληροφορία να την αξιοποιήσει προς όφελός της. Με άλλα λόγια, να υποβάλλεται σε πιο συχνό προληπτικό έλεγχο (διαγνωστικές εξετάσεις), να υιοθετήσει έναν πιο υγιεινό τρόπο ζωής προκειμένου να περιορίσει τις πιθανότητες εκδήλωσης της κακοήθειας¨ και σε κάποιες περιπτώσεις να προχωρήσει ακόμα και στην προληπτική αφαίρεση οργάνων.

Εξελίξεις. Τα καλύτερα έρχονται;
Είναι σε εξέλιξη αυτή τη στιγμή μια τεχνολογία η οποία λέγεται αλληλούχιση του γονιδίου επόμενης γενιάς. Μελέτη δηλαδή, των γονιδίων με καινούργια τεχνολογία. Η εν λόγω, λοιπόν, μέθοδος τώρα αρχίζει και μπαίνει στη διάγνωση. Ορισμένα κέντρα του εξωτερικού έχουν ήδη αρχίσει να την εφαρμόζουν. Χρησιμοποιούν αυτές τις τεχνικές οι οποίες μπορούν να βοηθήσουν σε 2 κατευθύνσεις. Αντί να γίνει αμνιοπαρακέντηση τη 16^η εβδομάδα, που ενέχει και τον κίνδυνο της αποβολής, γίνεται κάτι πολύ πιο απλό. Παίρνουμε αίμα από την έγκυο μετά τις 8 εβδομάδες εγκυμοσύνης, όπου μπορούμε να χρησιμοποιήσουμε το ελεύθερο DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της και να το ελέγξουμε. Αυτή τη στιγμή υπάρχουν εργαστήρια στο εξωτερικό, όπου στέλνονται δείγματα από την Ελλάδα και ελέγχουν τις τρισωμίες. Επίσης, ελπίζουμε ότι μετά από λίγα χρόνια θα μπορέσουμε να ελέγξουμε πάρα πολλά νοσήματα σε επίπεδο φορέων. Θα μπορεί δηλαδή, να κάνει κανείς μια εξέταση αίματος και να βρίσκει αν είναι φορέας για πάρα πολλά γενετικά νοσήματα. Αυτή είναι μια τεχνολογία που θα δώσει στην πρόληψη πολύ μεγάλη ώθηση, θα τη μεταθέσει σε άλλο επίπεδο.

Πότε εκτιμάτε ότι θα έχουμε πρόσβαση σε αυτή;
Μέσα στην επόμενη 5ετία θα περιμένουμε να αρχίσει να εφαρμόζεται σε κλινικό επίπεδο, αρκετά σύντομα δηλαδή.