Οι επιστήμονες αναπτύσσουν μια απλή εξέταση αίματος που θα μπορούσε να αλλάξει ριζικά τον τρόπο με τον οποίο παρακολουθούνται εκατομμύρια άνθρωποι με πρόβλημα στην καρδιά και, συγκεκριμένα, την πιο συχνή κληρονομική καρδιακή πάθηση στον κόσμο: την υπερτροφική καρδιομυοπάθεια (HCM).
Η HCM είναι μια νόσος του καρδιακού μυός, κατά την οποία το τοίχωμα της καρδιάς παχαίνει, δυσκολεύοντας τη σωστή λειτουργία της. Προκαλείται από γενετικές αλλαγές και συχνά εμφανίζεται σε περισσότερα από ένα μέλη της ίδιας οικογένειας.
Για πολλούς ανθρώπους, η πάθηση δεν προκαλεί σοβαρά συμπτώματα και μπορεί να παραμείνει «σιωπηλή» για χρόνια. Για άλλους όμως, μπορεί να οδηγήσει σε επικίνδυνες επιπλοκές, όπως καρδιακή ανεπάρκεια, σοβαρές αρρυθμίες ή ακόμα και αιφνίδια καρδιακή ανακοπή.
Το μεγάλο ερώτημα: ποιοι κινδυνεύουν περισσότερο;
Μέχρι σήμερα, ένα από τα μεγαλύτερα προβλήματα στη διαχείριση της HCM είναι ότι οι γιατροί δεν μπορούν εύκολα να προβλέψουν ποιοι ασθενείς διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για σοβαρές επιπλοκές. Δεν υπάρχει θεραπεία που να «θεραπεύει» την πάθηση και η παρακολούθηση βασίζεται κυρίως σε απεικονιστικές εξετάσεις και συμπτώματα.
Τώρα όμως, μια διεθνής ομάδα επιστημόνων από κορυφαία πανεπιστήμια, όπως το Χάρβαρντ και το Οξφόρδη, φαίνεται να έκανε ένα σημαντικό βήμα προς αυτή την κατεύθυνση.
Η πρωτεΐνη που «μιλά» για την καρδιά
Σε μια μελέτη ορόσημο, οι ερευνητές ανέλυσαν δείγματα αίματος από περίπου 700 άτομα με υπερτροφική καρδιομυοπάθεια. Εστίασαν σε μια πρωτεΐνη που ονομάζεται NT-Pro-BNP, η οποία απελευθερώνεται φυσιολογικά από την καρδιά.
Όταν όμως τα επίπεδά της στο αίμα είναι αυξημένα, αυτό αποτελεί ένδειξη ότι η καρδιά καταπονείται περισσότερο από το φυσιολογικό. Οι ασθενείς με τα υψηλότερα επίπεδα της συγκεκριμένης πρωτεΐνης εμφάνιζαν χειρότερη ροή αίματος, περισσότερο ουλώδη ιστό στην καρδιά και δομικές αλλαγές που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο καρδιακής ανεπάρκειας ή κολπικής μαρμαρυγής.
Με απλά λόγια, η εξέταση αίματος φαίνεται να μπορεί να «ξεχωρίσει» ποιοι ασθενείς έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να παρουσιάσουν σοβαρές επιπλοκές στο μέλλον.
Πιο στοχευμένη φροντίδα, λιγότερη αβεβαιότητα
Η επικεφαλής της μελέτης, καθηγήτρια Carolyn Ho από την Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ, τονίζει ότι η εξέταση αυτή θα μπορούσε να βοηθήσει τους γιατρούς να επιλέγουν «τη σωστή θεραπεία για τον σωστό ασθενή, τη σωστή στιγμή».
Οι ασθενείς υψηλού κινδύνου θα μπορούσαν να παρακολουθούνται πιο στενά ή να λαμβάνουν θεραπείες που ενδεχομένως να τους σώσουν τη ζωή, ενώ όσοι έχουν χαμηλότερο κίνδυνο θα απέφευγαν περιττές παρεμβάσεις.
«Η αβεβαιότητα είναι το πιο δύσκολο κομμάτι»
Για ανθρώπους όπως η 34χρονη Λάρα Τζόνσον από το Ηνωμένο Βασίλειο, μια τέτοια εξέταση θα μπορούσε να κάνει τεράστια διαφορά. Διαγνώστηκε με HCM πριν από οκτώ χρόνια, όταν άρχισε να νιώθει έντονη κόπωση και δύσπνοια. Αργότερα, διαγνώστηκαν και άλλα μέλη της οικογένειάς της.
«Ένα από τα πιο δύσκολα πράγματα στο να ζεις με HCM είναι η συνεχής αβεβαιότητα», λέει. «Μια απλή εξέταση αίματος που θα μπορούσε να δείξει πιθανούς μελλοντικούς κινδύνους θα μείωνε σημαντικά αυτό το άγχος».
Όπως εξηγεί, θα της έδινε τη δυνατότητα να προσαρμόσει τον τρόπο ζωής της και να νιώθει ότι έχει περισσότερο έλεγχο – όχι μόνο για την ίδια, αλλά και για την οικογένειά της.
Ένα βήμα προς το μέλλον της καρδιολογίας
Σύμφωνα με τη British Heart Foundation, που χρηματοδότησε τη μελέτη, η νέα αυτή προσέγγιση θα μπορούσε να ωφελήσει ασθενείς σε όλο τον κόσμο. Παράλληλα, ανοίγει τον δρόμο για καλύτερη κατανόηση της εξέλιξης της νόσου και για την ανάπτυξη νέων, πιο στοχευμένων θεραπειών.
Αν τα αποτελέσματα επιβεβαιωθούν και σε μεγαλύτερες μελέτες, μια απλή εξέταση αίματος θα μπορούσε στο μέλλον να γίνει ένα πολύτιμο εργαλείο, μετατρέποντας την αβεβαιότητα σε γνώση και την πρόληψη σε πιο εξατομικευμένη φροντίδα.
