Επιστήμονες αποκαλύπτουν ότι απομεινάρια αρχαίων ιών, τα οποία έχουν ενσωματωθεί βαθιά στο ανθρώπινο DNA, παίζουν κρίσιμο ρόλο στην ανθρώπινη ανάπτυξη και εξέλιξη. Αν και για πολλά χρόνια τα «μεταθετά στοιχεία» — γνωστά και ως «πηδηχτά γονίδια» — θεωρούνταν «άχρηστο» DNA, μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Science Advances δείχνει ότι αυτά τα ιικά υπολείμματα δεν είναι απλώς παθητικά απομεινάρια, αλλά σημαντικοί ρυθμιστές των γονιδίων μας.
Τι είναι τα μεταθετά στοιχεία;
Τα μεταθετά στοιχεία (transposable elements, TEs) αποτελούν σχεδόν το 50% του ανθρώπινου γονιδιώματος. Πρόκειται για τμήματα DNA που έχουν την ικανότητα να αντιγράφονται και να μετακινούνται μέσα στο γενετικό μας υλικό. Περίπου το 8% του DNA μας προέρχεται από αρχαίους ιούς που ενσωματώθηκαν στα γονίδια των προγόνων μας κατά την εξελικτική πορεία του ανθρώπου.
Παρόλο που για δεκαετίες θεωρούνταν «junk DNA», δηλαδή γενετικά στοιχεία χωρίς λειτουργικό σκοπό, πρόσφατες μελέτες αλλάζουν αυτή την αντίληψη, υπογραμμίζοντας τη σημασία τους για τη ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης και, κατ’ επέκταση, για τη βιολογία και εξέλιξη του ανθρώπου.
Πώς επηρεάζουν το γονιδίωμά μας;
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον Δρ. Ξουν Τσεν από το Ινστιτούτο Ανοσίας και Λοιμώξεων της Κινεζικής Ακαδημίας Επιστημών, εντόπισαν συγκεκριμένες υποοικογένειες μεταθετών στοιχείων, όπως την MER11, που φαίνεται να διαδραματίζουν ρόλο στην πρώιμη ανάπτυξη του ανθρώπου. Ιδιαίτερα η υποοικογένεια MER11_G4 παρουσιάζει αυξημένη ικανότητα να ενεργοποιεί γονίδια σε βλαστοκύτταρα και νευρικά κύτταρα, υποδεικνύοντας ότι μπορεί να έχει καθοριστική επίδραση στον τρόπο που τα γονίδια ανταποκρίνονται σε αναπτυξιακά και περιβαλλοντικά ερεθίσματα.
Η ενσωμάτωση αυτών των ιικών στοιχείων δεν ήταν πάντοτε αρνητική. Αντιθέτως, με την πάροδο του χρόνου, κάποια από αυτά έχουν προσαρμοστεί και εξυπηρετούν πλέον λειτουργίες του ανθρώπινου γονιδιώματος, συμβάλλοντας πιθανώς στη βιολογική διαφοροποίηση μεταξύ ανθρώπων και άλλων πρωτευόντων, όπως οι χιμπατζήδες και οι μακάκοι.
Γιατί είναι σημαντική αυτή η έρευνα;
Όταν οι πρόγονοί μας μολύνθηκαν από ιούς, τμήματα του ιικού DNA ενσωματώθηκαν στα χρωμοσώματά τους. Σήμερα, το γονιδίωμα του ανθρώπου έχει αναπτύξει πολλούς μηχανισμούς για να ελέγχει αυτά τα αρχαία στοιχεία, αποτρέποντας πιθανές βλαβερές συνέπειες.
Ωστόσο, κάποιες φορές αυτά τα μεταθετά στοιχεία συνδέονται με ασθένειες — για παράδειγμα, με ορισμένους τύπους καρκίνου — κάτι που καθιστά την κατανόησή τους και την δυνατότητα «σίγασης» τους, μια υποσχόμενη θεραπευτική προοπτική.
Όπως εξηγεί ο Δρ. Φουμιτάκα Ινούε από το Πανεπιστήμιο του Κιότο, ενώ το ανθρώπινο γονιδίωμα έχει χαρτογραφηθεί λεπτομερώς, η λειτουργία πολλών τμημάτων του παραμένει μυστήριο. Η μελέτη των μεταθετών στοιχείων δίνει μια νέα διάσταση στην κατανόηση της ανθρώπινης βιολογίας και εξέλιξης.
Η γνώση αυτή μπορεί να οδηγήσει σε νέες θεραπείες για ασθένειες που σχετίζονται με το γονιδίωμα, αλλά και να ρίξει φως στο τι κάνει τον άνθρωπο μοναδικό, σε σχέση με άλλα είδη.
Το μέλλον της εξερεύνησης του DNA
Η ανάλυση των αρχαίων ιικών στοιχείων και η χαρτογράφησή τους ανοίγει έναν νέο δρόμο για την κατανόηση του γονιδιώματός μας. Η πρόοδος στην τεχνολογία και η διαρκής έρευνα αναμένεται να ξεκαθαρίσουν τον ακριβή ρόλο που έπαιξαν και παίζουν αυτά τα στοιχεία, ενώ παράλληλα θα βοηθήσουν στην ανάπτυξη στοχευμένων γονιδιακών θεραπειών.
Όπως συνοψίζει ο υπολογιστικός βιολόγος Στιβ Χόφμαν, «Η βαθύτερη κατανόηση της ρύθμισης του γονιδιώματος μπορεί να οδηγήσει σε νέες θεραπείες και παρεμβάσεις που θα βελτιώσουν την ανθρώπινη υγεία και ποιότητα ζωής.»
