Το σύνδρομο χρόνιας κόπωσης (Myalgic Encephalomyelitis / Chronic Fatigue Syndrome – ME/CFS) είναι μια σοβαρή ασθένεια που προκαλεί εξουθενωτική κόπωση, νοητική θολούρα και επιδείνωση συμπτωμάτων μετά από προσπάθεια. Για πολλά χρόνια, η ιατρική κοινότητα αμφισβητούσε την ύπαρξή της ή τη βιολογική της βάση.
Πρόσφατα, ερευνητές του Πανεπιστημίου του Εδιμβούργου εντόπισαν οκτώ γονιδιακές περιοχές όπου συγκεκριμένες γενετικές παραλλαγές αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου. Αυτές αφορούν γονίδια που σχετίζονται με το ανοσοποιητικό και το νευρικό σύστημα, καθώς και με συμπτώματα όπως ο χρόνιος πόνος.
Τα ευρήματα που αλλάζουν το «παιχνίδι»
Ο καθηγητής Κρις Πόντινγκ, επικεφαλής της μελέτης DecodeME, τόνισε ότι τα ευρήματα αυτά αποτελούν «καμπανάκι αφύπνισης» για τη γενετική συμβολή στο ME/CFS. Αν και πολλοί φέρουν αυτές τις γενετικές παραλλαγές χωρίς να εκδηλώσουν τη νόσο, οι παραλλαγές αυτές προδιαθέτουν σε αυξημένο κίνδυνο.
Η μελέτη βασίστηκε σε δείγματα DNA από περισσότερους από 15.000 ασθενείς και 250.000 υγιείς, καθιστώντας την από τις μεγαλύτερες στον κόσμο για το σύνδρομο.
Ανεξήγητες πτυχές και μελλοντικές προκλήσεις
Παρά την πρόοδο, παραμένουν αναπάντητα ερωτήματα, όπως γιατί το ME/CFS προσβάλλει κυρίως γυναίκες (τέσσερις φορές πιο συχνά από τους άνδρες), χωρίς να βρεθεί γονιδιακή εξήγηση. Επίσης, δεν εντοπίστηκε γενετικός σύνδεσμος με τη μακρά Covid, η οποία παρουσιάζει παρόμοια συμπτώματα.
Μαγνητικές τομογραφίες έχουν δείξει διαταραχές στον εγκεφαλικό μεταβολισμό, ενισχύοντας την πεποίθηση ότι το ME/CFS είναι μια βιολογική ασθένεια που σχετίζεται με προβλήματα στα μιτοχόνδρια. τα ενεργειακά «εργοστάσια» των κυττάρων.
Ελπίδες για τους ασθενείς με σύνδρομο χρόνιας κόπωσης
Η νέα γενετική έρευνα δίνει επιτέλους αξιοπιστία σε ασθενείς που χρόνια τώρα αμφισβητούνται και στιγματίζονται. Σύμφωνα με τη Σόνια Τσαουντούρι, διευθύνουσα σύμβουλο της οργάνωσης Action for ME, «το ME/CFS είναι μια πραγματική ασθένεια που χρειάζεται κατανόηση και υποστήριξη».
Παράλληλα, το οικονομικό κόστος της νόσου είναι τεράστιο, με δεκάδες εκατομμύρια ασθενείς παγκοσμίως και δισεκατομμύρια δολάρια επιβάρυνση στην οικονομία.
Η μελέτη DecodeME αποτελεί ορόσημο στην κατανόηση του συνδρόμου χρόνιας κόπωσης. Η επιστημονική κοινότητα καλείται να εμβαθύνει περαιτέρω και να αναπτύξει αποτελεσματικές διαγνωστικές και θεραπευτικές λύσεις, προσφέροντας μια νέα πνοή στους ασθενείς που για δεκαετίες έζησαν στο περιθώριο.
