Κάθε 90 λεπτά κάποιος άνθρωπος στον κόσμο διαγιγνώσκεται με πλάγια μυατροφική σκλήρυνση (ΑLS). Κάθε 90 λεπτά κάποιος χάνει τη ζωή του εξαιτίας αυτής της νόσου που καταστρέφει σταδιακά τους νευρώνες, της οποίας τα ακριβή αίτια παραμένουν άγνωστα – είναι χαρακτηριστικό ότι στο 90% των περιπτώσεων δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό.
Η ALS χτυπά συνήθως μεταξύ 40 και 70 ετών και το προσδόκιμο επιβίωσης μετά τη διάγνωση δεν ξεπερνά, στη μεγάλη πλειονότητα των περιπτώσεων, τα τέσσερα έτη – περίπου οι μισοί ασθενείς αποβιώνουν μέσα σε 14 ως 18 μήνες από τη στιγμή της διάγνωσης, συνήθως εξαιτίας αναπνευστικής ανεπάρκειας. Σήμερα περί τα 350 χιλιάδες άτομα έχουν διαγνωσθεί με αυτή τη συντριπτική νόσο ενώ εκτιμάται ότι οι περιπτώσεις θα αυξηθούν κατά 70% ως το 2040.
Οι γνωστοί παγκοσμίως ασθενείς
Η ΑLS έχει έρθει στο προσκήνιο καθώς γνωστά παγκοσμίως άτομα «αναμετρήθηκαν» μαζί της. Ο μεγάλος θεωρητικός φυσικός και κοσμολόγος Στίβεν Χόκινγκ ήταν ένα από τα πιο τρανταχτά παραδείγματα, ο οποίος μάλιστα έσπασε όλα τα ρεκόρ επιβίωσης καθώς έζησε με «σύντροφο» την ALS για περισσότερο από μισό αιώνα – για την ακρίβεια επί 55 έτη. Αντιθέτως ο αστέρας του μπέιζμπολ Λου Γκέριγκ απεβίωσε μόλις δύο χρόνια μετά τη διάγνωσή του.
Το πιο πρόσφατο «διάσημο» παράδειγμα ασθενή με ALS είναι αυτό του ηθοποιού Ερικ Ντέιν, γνωστού μεταξύ άλλων για τη συμμετοχή του στο Grey’s Anatomy. Ο Ντέιν ανακοίνωσε τη διάγνωσή του με ALS τον περασμένο Απρίλιο και τις τελευταίες ημέρες κάνουν τον γύρο του κόσμου εικόνες στις οποίες φαίνεται να έχει ήδη καθηλωθεί σε αμαξίδιο.
Αναπάντεχη ανακάλυψη αυτοανοσίας
Τώρα επιστήμονες του Ινστιτούτου Ανοσολογίας La Jolla (LJI) καθώς και του Ιατρικού Κέντρου Irving του Πανεπιστημίου Κολούμπια αναφέρουν με δημοσίευσή τους στο επιστημονικό περιοδικό Nature ότι έκαναν μια αναπάντεχη ανακάλυψη η οποία μπορεί να αλλάξει τον τρόπο αντιμετώπισης της ALS. Συγκεκριμένα ανακάλυψαν ότι η ALS μπορεί να είναι αυτοάνοσο νόσημα καθώς είδαν ότι φλεγμονώδη ανοσοκύτταρα που ονομάζονται CD4+ T κύτταρα στοχεύουν λανθασμένα συγκεκριμένες πρωτεΐνες του νευρικού συστήματος στους ασθενείς με τη νόσο.
«Αυτή είναι η πρώτη μελέτη που αποδεικνύει ξεκάθαρα ότι στα άτομα με ΑLS υπάρχει αυτοάνοση αντίδραση η οποία στοχεύει συγκεκριμένες πρωτεΐνες που συνδέονται με τη νόσο» ανέφερε ο καθηγητής του LJI Αλεσάντρο Σέτε ο οποίος ηγήθηκε της μελέτης μαζί με τον καθηγητή Ντέιβιντ Σάλτζερ του Ιατρικού Κέντρου Irving.
Η «αυτο-επίθεση» και η νέα θεραπευτική κατεύθυνση
Συγκεκριμένα οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι οι ασθενείς με ALS παράγουν μεγάλο αριθμό CD4+ T κυττάρων τα οποία στοχεύουν την πρωτεΐνη C9orf72 η οποία εκφράζεται στους νευρώνες. Αυτού του τύπου η «αυτο-επίθεση» αποτελεί το κύριο χαρακτηριστικό των αυτοάνοσων νοσημάτων. «Υπάρχει ένα στοιχείο αυτοανοσίας στην ALS και αυτή η μελέτη μας προσφέρει στοιχεία σχετικά με το γιατί η νόσος εξελίσσεται τόσο γρήγορα» είπε ο καθηγητής Σάλτζερ και προσέθεσε ότι «τα νέα ευρήματα μάς προσφέρουν επίσης μια πιθανή νέα κατεύθυνση θεραπείας».
Οι δύο υπο-ομάδες ασθενών
Στο πλαίσιο της μελέτης οι επιστήμονες έδωσαν για πρώτη φορά και μία απάντηση στο γιατί φαίνεται να υπάρχουν δύο υπο-ομάδες ασθενών με ALS: μία στην οποία η νόσος καλπάζει και οδηγεί ταχέως στον θάνατο και μία δεύτερη που αποτελεί βέβαια μειονότητα (αφορά περίπου το 10% των ασθενών) στην οποία οι ασθενείς καταφέρνουν να επιβιώσουν επί 10 έτη ή και περισσότερα (τα παραδείγματα που σας δώσαμε στην αρχή αυτού του κειμένου είναι ενδεικτικά της ύπαρξης των δύο αυτών υπο-ομάδων).
«Κλειδί» η απόκριση των Τ κυττάρων
Η απάντηση αφορά και πάλι το ανοσοποιητικό σύστημα. Εξετάζοντας τη απόκριση των Τ κυττάρων στους ασθενείς με ALS, οι ερευνητές εξεπλάγησαν όταν εντόπισαν δύο διακριτές ομάδες. Η μια ομάδα που είχε μικρότερο προβλεπόμενο προσδόκιμο επιβίωσης διέθετε φλεγμονώδη CD4+ T κύτταρα τα οποία εξέλυαν γρήγορα φλεγμονώδεις ουσίες όταν αναγνώριζαν τις πρωτεΐνες C9orf72.
Τα προστατευτικά αντιφλεγμονώδη CD4+ T κύτταρα
Η δεύτερη ομάδα που είχε σημαντικά μεγαλύτερο προβλεπόμενο προσδόκιμο ζωής εμφάνιζε επίσης αυξημένα επιβλαβή CD4+ T κύτταρα. Παράλληλα όμως εμφάνιζε και υψηλά επίπεδα ενός άλλου τύπου Τ κυττάρων, των αντιφλεγμονωδών CD4+ T κυττάρων. Τα αντιφλεγμονώδη CD4+ T είναι σημαντικά καθώς θέτουν υπό έλεγχο τις νόσους. «Αυτή η προστατευτική απόκριση των Τ κυττάρων είναι πιο ισχυρή στους ασθενείς με ALS οι οποίοι προβλέπεται να ζήσουν περισσότερο» σημείωσε ο Εμίλ Γιόχανσον, επισκέπτης ερευνητής στο εργαστήριο του καθηγητή Σέτε.
Προς νέες θεραπείες που θα ενισχύουν τα «καλά» Τ κύτταρα
Με βάση αυτή τη νέα γνώση μπορούν να αναπτυχθούν θεραπείες για την ALS οι οποίες θα ενισχύουν την απόκριση των προστατευτικών CD4+ T κυττάρων καταστέλλοντας τη φλεγμονή.
Και για Πάρκινσον, Χάντινγκτον, Αλτσχάιμερ
Μάλιστα, σύμφωνα με τον καθηγητή Σέτε «αυτή η προσέγγιση θα μπορούσε να εφαρμοστεί και για άλλες διαταραχές όπως η νόσος του Πάρκινσον, η νόσος του Χάντινγκτον και η νόσος Αλτσχάιμερ». Είναι αξιοσημείωτο ότι ο καθηγητής και η ομάδα του ανακάλυψαν πρόσφατα σύνδεση μεταξύ της αυτοανοσίας και της νόσου του Πάρκινσον η οποία επίσης χαρακτηρίζεται από θάνατο των νευρώνων. «Υπάρχουν αρκετές νευροεκφυλιστικές διαταραχές για τις οποίες διαθέτουμε πλέον ακριβή στοιχεία σχετικά με εμπλοκή του ανοσοποιητικού συστήματος. Αποδεικνύεται μάλλον ότι η αυτοανοσία αποτελεί κανόνα στις νευροεκφυλιστικές νόσους πάρα εξαίρεση» κατέληξε ο δρ Σέτε.
*Από την Θεοδώρα Ν. Τσώλη
