Τα περισσότερα άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία, μια κληρονομική διαταραχή που συνδέεται με πάρα πολύ υψηλά επίπεδα χοληστερόλης και εμφάνιση καρδιοπαθειών, παραμένουν αδιάγνωστα, σύμφωνα με μια νέα μελέτη ερευνητών της Κλινικής Mayo, η οποία δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Circulation: Genomic and Precision Medicine με κύριο συγγραφέα τον έλληνα καθηγητή Εξατομικευμένης Ιατρικής της Mayo Κωνσταντίνο Λαζαρίδη.

Γενετικός έλεγχος η λύση

Ετσι εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως κινδυνεύουν από καρδιακά και εγκεφαλικά επεισόδια παρότι υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες για την οικογενή υπερχοληστερολαιμία που μπορούν να σώσουν ζωές.

Η λύση, σύμφωνα με την ερευνητική ομάδα, είναι η επέκταση του γονιδιακού ελέγχου ρουτίνας ώστε να περιλαμβάνει την οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Μόνο έτσι θα γίνεται έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία των ατόμων με τη γενετική διαταραχή προκειμένου να αποφεύγονται καρδιαγγειακά επεισόδια και θάνατοι.

Όπως έδειξε η νέα μελέτη, σχεδόν το 90% των συμμετεχόντων με οικογενή υπερχοληστερολαιμία, δεν θα είχαν επιλεγεί για τον συμβατικό γενετικό έλεγχο. Πολλοί από τους συμμετέχοντες έμαθαν ότι είχαν τη γενετική διαταραχή μόνο μετά από ανάλυση DNA στην οποία υπεβλήθησαν στο πλαίσιο ενός πληθυσμιακού ερευνητικού προγράμματος της Κλινικής Mayo. Περίπου 1 στους 5 είχε ήδη αναπτύξει στεφανιαία νόσο τη στιγμή της (καθυστερημένης) διάγνωσης.

Το «τυφλό σημείο» στις συστάσεις

Όπως ανέφερε ο πρώτος συγγραφέας της νέας μελέτης Νιλόι Τζούελ Σαμάντερ, γαστρεντερολόγος της Κλινικής Mayo και ειδικός στη γενετική του καρκίνου στο Ολοκληρωμένο Κέντρο για τον Καρκίνο της Mayo «υπάρχει ένα τυφλό σημείο στις συστάσεις οι οποίες αυτή τη στιγμή βασίζονται στα επίπεδα χοληστερόλης και στο οικογενειακό ιστορικό προκειμένου να προσδιοριστεί ποιος θα πρέπει να υποβάλλεται σε γονιδιακό έλεγχο. Αν όμως μπορούμε να εντοπίζουμε εγκαίρως τα άτομα που αντιμετωπίζουν κίνδυνο καρδιαγγειακής νόσου, θα είμαστε σε θέση να κάνουμε πρώιμη παρέμβαση και να αλλάζουμε την πορεία της υγείας τους σώζοντας ζωές».

Burnout: Οι μισοί ευρωπαίοι εργαζόμενοι έχουν «καεί»
ΔΙΑΒΑΣΕ ΕΠΙΣΗΣ

Burnout: Οι μισοί ευρωπαίοι εργαζόμενοι έχουν «καεί»

Και μιλάμε για πολλές ζωές καθώς η οικογενής υπερχοληστερολαιμία, η οποία οδηγεί σε πολύ υψηλά επίπεδα της «κακής» LDL χοληστερόλης ακόμη και μετά τη γέννηση, είναι μια από τις πιο κοινές γενετικές διαταραχές πλήττοντας 1 στα 200 ως 250 άτομα ανά τον κόσμο.

Η γενετική ανάλυση αποκαλύπτει τον «σιωπηλό» ένοχο

Οι ερευνητές προχώρησαν σε αλληλούχιση των εξωνίων – δηλαδή των περιοχών του γονιδιώματος που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, στις οποίες εμφανίζονται οι περισσότερες μεταλλάξεις. Περισσότερα από 84.000 άτομα σε κέντρα της Κλινικής Mayo στην Αριζόνα, στη Φλόριδα και στη Μινεσότα συμμετείχαν στη μελέτη Tapestry DNA, η οποία αποτελεί μέρος μιας ευρύτερης προσπάθειας της Κλινικής Mayo (στρατηγική Precare) να φέρει τη γονιδιωματική στην καθημερινή κλινική πρακτική.

Το 75% δεν πληρούσε τις προϋποθέσεις για γενετικό έλεγχο

Όπως προέκυψε, 419 άτομα έφεραν γονιδιακές παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν οικογενή υπερχοληστερολαιμία – σχεδόν το 75% εξ αυτών δεν πληρούσαν τις υπάρχουσες προϋποθέσεις για γενετικό έλεγχο με βάση τα επίπεδα της χοληστερόλης τους ή το οικογενειακό ιστορικό τους, γεγονός που δείχνει ένα σημαντικό κενό στην πρόληψη.

Κλείνοντας ο δρ Σαμάντερ τόνισε ότι το επόμενο σημαντικό βήμα για την ερευνητική ομάδα είναι το να αποτελέσει ο γενετικός έλεγχος νευραλγικό κομμάτι της προληπτικής ιατρικής έτσι ώστε τα άτομα υψηλού κινδύνου να εντοπίζονται νωρίτερα και να λαμβάνουν εγκαίρως τις κατάλληλες θεραπείες που μπορούν να αποδειχθούν σωτήριες.