Η Θαλασσαιμία (ή Μεσογειακή Αναιμία) είναι μια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από αδυναμία του οργανισμού να συνθέσει φυσιολογική αιμοσφαιρίνη, με αποτέλεσμα να παρουσιάζεται αναιμία από τη βρεφική ηλικία. Στην Ελλάδα ο αριθμός ζευγαριών υψηλού κινδύνου υπολογίζεται ότι φτάνει τα 800 – 1000 το χρόνο. Είναι σημαντικό, λοιπόν, να γνωρίζει κανείς αν είναι φορέας της νόσου ή όχι.


Ο ρόλος της κληρονομικότητας


Πολλοί άνθρωποι πιστεύουν ότι δεν είναι δυνατό να αποκτήσουν παιδί με Θαλασσαιμία, επειδή στο παρελθόν τους βεβαίωσαν ίσως από γενικές εξετάσεις αίματος που έτυχε να κάνουν, ότι δεν παρουσιάζουν τίποτε παθολογικό. Αυτό, όμως, δεν αποκλείει το να είναι φορείς της νόσου. Η συχνότητα των φορέων της Θαλασσαιμίας στην Ελλάδα αγγίζει το 8%, ενώ σε ορισμένες περιοχές ξεπερνάει ακόμα και το 15%. Οι φορείς δεν εμφανίζουν στην υγεία τους κανένα σύμπτωμα και η διάγνωση γίνεται με ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις αίματος.


*Όταν έχουμε ένα ζευγάρι φορέων, η πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδί με Θαλασσαιμία είναι 25%.


*Στην περίπτωση που ο ένας γονέας είναι πάσχοντας από Θαλασσαιμία και ο άλλος γονέας είναι φορέας της νόσου, τότε οι πιθανότητες να γεννηθούν παιδιά με Θαλασσαιμία είναι 50%.


*Όταν ένας γονέας έχει Θαλασσαιμία κι ο άλλος είναι απόλυτα υγιής, τότε όλα τα παιδιά θα είναι απλά φορείς της νόσου.


Η συχνότητα


Σύμφωνα με τα στατιστικά δεδομένα του Υπουργείου Υγείας και Πρόνοιας, γνωρίζουμε ότι στην Ελλάδα 2.900 άτομα πάσχουν από Θαλασσαιμία και κάθε χρόνο έχουμε περίπου 5 – 10 νέες γεννήσεις.


Η αντιμετώπιση

  • Μεταγγίσεις
Παρά τις προόδους της ιατρικής επιστήμης ο μοναδικός τρόπος αντιμετώπισης της Θαλασσαιμίας, παραμένει η συχνή μετάγγιση συμπυκνωμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων δεδομένου ότι ο οργανισμός αδυνατεί να συνθέσει αιμοσφαιρίνη. Αυτό απαιτεί προσέλευση στο νοσοκομείο κάθε 15 – 20 ημέρες (για 3 – 4 ώρες). Στα περισσότερα μεγάλα νοσοκομεία της χώρας υπάρχουν εξειδικευμένες Μονάδες Θαλασσαιμίας και Δρεπανοκυτταρικής Νόσου για την ολιστική προσέγγιση των ατόμων με Θαλασσαιμία. Οι επιπλοκές από τις μεταγγίσεις αίματος (όπως η μετάδοση λοιμωδών νοσημάτων και οι αλλεργικές – πυρετικές αντιδράσεις), έχουν ελαττωθεί σήμερα σε αμελητέο ποσοστό. Κυριότερη επιπλοκή παραμένει η αιμοσιδήρωση, η υπερφόρτωση δηλαδή του οργανισμού με σίδηρο λόγω των τακτικών μεταγγίσεων.
  • Αποσιδήρωση
Ο σίδηρος, αν και απαραίτητος για τη ζωή, είναι τοξικός για τον οργανισμό όταν βρίσκεται σε περίσσεια και ευθύνεται για διαταραχές στη λειτουργία της καρδιάς, του συκωτιού ηπατική και των ενδοκρινών αδένων. Για την αποφυγή των επιπλοκών της αιμοσιδήρωσης, υπάρχει ειδική θεραπεία «αποσιδήρωσης». Μέχρι πρότινος η αποσιδήρωση γινόταν μόνο μέσω καθημερινής υποδόριας έγχυσης φαρμάκου για 8 – 10 ώρες, ενώ τα τελευταία χρόνια υπάρχουν αποτελεσματικές από του στόματος θεραπείες.
  • Μελλοντικές Προοπτικές Θεραπείας
Εδώ και αρκετά χρόνια, βρίσκεται ήδη σε εφαρμογή η θεραπεία με μεταμόσχευση μυελού των οστών από συμβατό δότη που είναι συνήθως συγγενείς πρώτου βαθμού. Τα αποτελέσματα είναι πολύ καλά, ενώ περιορισμούς για την μέθοδο αποτελούν, η ηλικία του ασθενούς και η ανεύρεση συμβατού δότη.


Τα τελευταία χρόνια βρίσκεται στην τελική φάση υλοποίησης η μέθοδος της Γονιδιακής Θεραπείας που αναμένεται να αποτελέσει και την οριστική θεραπεία της νόσου. Η τεχνική συνίσταται στην αντικατάσταση του παθολογικού γονιδίου με το φυσιολογικό, μέσω γενετικών τεχνικών. Μάλιστα, στο Νοσοκομείο Παπανικολάου της Θεσσαλονίκης βρίσκεται ήδη σε εξέλιξη ένα τέτοιο πρόγραμμα και αναμένεται πολύ σύντομα να ξεκινήσει η εφαρμογή του στους πρώτους ασθενείς.


Η διάγνωση


Για να βρει κανείς αν είναι φορέας, πρέπει να κάνει εξετάσεις αίματος σε κάποιο από τα ειδικά κρατικά διαγνωστικά κέντρα. Τα αποτελέσματα και οι κατάλληλες εξηγήσεις δίνονται στους ενδιαφερόμενους προσωπικά από υπεύθυνα άτομα, με τη φροντίδα της Μονάδας Πρόληψης σε σύντομο διάστημα μετά την αιμοληψία.


Προγεννητική διάγνωση


Αφορά τα ζευγάρια υψηλού κινδύνου. Παλιότερα γινόταν με την ανάλυση του εμβρυϊκού αίματος που λαμβάνονταν με αμνιοπαρακέντηση την 18η-20ή εβδομάδα κύησης. Με τις νέες τεχνικές μελέτης του DNA είναι δυνατή η διάγνωση της Θαλασσαιμίας σε πολύ πρώιμα στάδια της εγκυμοσύνης (από τη 10η εβδομάδα). Το δείγμα λαμβάνεται με βιοψία τροφοβλάστης μέσω διακοιλιακής παρακέντησης. Η εξέταση είναι ανώδυνη και ακίνδυνη τόσο για την έγκυο, όσο και για το έμβρυο.


Info: Τα κυριότερα Ευρωπαϊκά Κέντρα Πρόληψης βρίσκονται στην Ελλάδα, την Κύπρο, τη Σαρδηνία και το Λονδίνο. Μάλιστα, το Κέντρο Πρόληψης στην Αθήνα έχει το μεγαλύτερο αριθμό των προγεννητικών διαγνώσεων στην Ευρώπη.


Κέντρο Πρόληψης: Σεβαστουπόλεως 16, Αμπελόκηποι, τηλ. 210-77.89.093


Ελληνική Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας (Ε.Ο.ΘΑ.): Μακεδονίας 11, Αθήνα, τηλ.: 210-82.11.984, www.eotha.gr