Παρά το γεγονός ότι θεωρούνται σπάνιες, υπάρχουν πάρα πολλά είδη τέτοιων παθήσεων. Όμως, αν και η καταγραφή τους αποτελεί προτεραιότητα σε ευρωπαϊκό επίπεδο, οι προσπάθειες που έχουν γίνει έως τώρα χαρακτηρίζονται μάλλον αποσπασματικές. Μερικές από τις σπάνιες παθήσεις είναι η νωτιαία μυϊκή ατροφία, η νόσος του Huntington, κάποιες μορφές της σκλήρυνσης κατά πλάκας, το ALS (πλευρική αμυοτροφική σκλήρυνση), μυασθένεια Gravis, η μεσογειακή αναιμία, η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η αιμορροφιλία, η κυστική ίνωση, η πνευμονική ίνωση, η ελκώδης κολίτιδα, η νόσος του Crohn, η πνευμονική αρτηριακή υπέρταση, το σκληρόδερμα κ.ά.
Η σημασία της Παγκόσμιας Ημέρας Σπάνιων Παθήσεων
Από το 2008 ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Σπάνιων Παθήσεων (EURORDIS) έχει ανακηρύξει την 28η ή, εάν είναι δίσεκτο το έτος, την 29η Φεβρουαρίου ως Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων. Η καθιέρωση μιας τέτοιας ημέρας κρίθηκε απαραίτητη ως αναγνώριση του μεγάλου αριθμού ανθρώπων που αντιμετωπίζουν τέτοιου είδους νοσήματα. Εάν αναλογιστούμε ότι προσβάλλουν ένα στα 100.000 άτομα, γίνεται άμεσα αντιληπτό ότι τόσο οι ίδιοι οι ασθενείς όσο και οι οικογένειές τους συχνά βιώνουν απομόνωση και απελπισία, καθώς η σπανιότητα της πάθησής τους καθιστά πιο δύσκολη τη σωστή ενημέρωσή τους όπως και τη δυνατότητα να βρουν πληροφορίες, κατάλληλη φροντίδα, κατανόηση κ.λπ. σχετικά με την κατάστασή τους.
Σπάνιες παθήσεις και η σημασία της έγκαιρης διάγνωσης
Όπως ισχύει για όλες τις ασθένειες, έτσι και για τις σπάνιες η έγκυρη, έγκαιρη, άμεση και ακριβής διάγνωση είναι πολύ σημαντική. Ο στόχος είναι να έχουν οι ασθενείς την κατάλληλη εξειδικευμένη ιατρική φροντίδα και κατ’ επέκταση την αποτελεσματικότερη διαχείριση της πάθησής τους που θα ανακουφίσει τα συμπτώματα, θα επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου και θα βελτιώσει την ποιότητα ζωής τους. Ας μην ξεχνάμε όμως ότι, συν τοις άλλοις, μια ακριβής διάγνωση μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό άλλων μελών της οικογένειας τα οποία είναι πολύ πιθανό να διατρέχουν κίνδυνο να εκδηλώσουν την ίδια ασθένεια, γεγονός που επιτρέπει τον έλεγχο και την έγκαιρη παρέμβαση.
Πώς αντιμετωπίζονται οι σπάνιες παθήσεις
Οι σπάνιες παθήσεις είναι σε μεγάλο ποσοστό ανίατες και χωρίς αποτελεσματική θεραπεία. Ο επιδιωκόμενος στόχος κατά κύριο λόγο είναι, όπου αυτό είναι δυνατό, να αντιμετωπιστούν κάποια συμπτώματά τους ώστε να βελτιωθεί όσο περισσότερο γίνεται η ποιότητα της ζωής και το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών.
Γίνεται κατανοητό λοιπόν το πόσο δύσκολη είναι η διαχείρισή τους. Παρ’ όλα αυτά, η ζωή με κάποιες από τις σπάνιες παθήσεις είναι εφικτή εφόσον υπάρξει έγκυρη διάγνωση και ακολουθηθεί η κατάλληλη αντιμετώπιση/θεραπεία. Είναι χαρακτηριστικό ότι οι παθήσεις αυτές αποκαλούνται και «ορφανές» επειδή κατά κανόνα δεν υπάρχει μία συγκεκριμένη θεραπεία. Ακολούθως και τα φάρμακα που προορίζονται για την αντιμετώπισή τους ονομάζονται «ορφανά» και, μάλιστα, ακριβώς επειδή απευθύνονται σε πολύ λίγους ασθενείς, δεν έχει δοθεί ιδιαίτερο βάρος στην έρευνα και την ανάπτυξή τους, καθώς το κόστος παραγωγής και εμπορίου δεν θα μπορούσε να καλυφθεί από τις αναμενόμενες πωλήσεις. Γι’ αυτό η Ευρωπαϊκή Ένωση θέσπισε το 2000 ένα νέο νομικό πλαίσιο για την παροχή κινήτρων στις φαρμακοβιομηχανίες με στόχο την ανάπτυξη ορφανών φαρμάκων.
ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ: orpha.net, eespof.gr/index.php/i-e-e-s-p-o-f,eody.gov.gr/el/nosimata/mi-metadotika/mi-metadotika-nosimata-kai-travmatismoi/spania-nosemata.html
Οι αριθμοί των σπάνιων νοσημάτων
- Σύμφωνα με τις οδηγίες της Ευρωπαϊκής Ένωσης, ένα νόσημα χαρακτηρίζεται σπάνιο όταν πλήττει 5 στους 10.000 κατοίκους της Κοινότητας.
- Σε ποσοστό 80%, οι ασθένειες αυτές είναι γενετικής αιτιολογίας, που σημαίνει ότι συχνά πρόκειται για αυτοάνοσα νοσήματα, συγγενείς δυσπλασίες κ.ά.
- Τα μισά τουλάχιστον από τα σπάνια νοσήματα εμφανίζονται στην παιδική ηλικία.
- Περίπου 37.000.000 Ευρωπαίοι έχουν προσβληθεί από μία σπάνια ασθένεια.
- 6.000-8.000 σπάνια νοσήματα έχουν καταγραφεί παγκοσμίως.
- 5 χρόνια χρειάζονται κατά μέσο όρο τα άτομα που υποφέρουν από κάποια σπάνια πάθηση μέχρι να λάβουν τη διάγνωση για την ασθένειά τους, σύμφωνα με έρευνα που διεξήγαγε η ομάδα του προγράμματος Rare Barometer της EURORDIS σε 13.000 ασθενείς από 104 χώρες.
- Το 73% των ασθενών με σπάνιες παθήσεις έχουν αρχικά λάβει εσφαλμένη διάγνωση.
- Όταν τα πρώτα συμπτώματα μιας σπάνιας πάθησης εμφανίζονται στη διάρκεια της εφηβείας, ακολουθούν περισσότερα από 10 χρόνια μέχρι να βγει η διάγνωση.
- Το 25% των ασθενών με σπάνια νοσήματα έπρεπε να πάρουν γνωμάτευση από περισσότερους από οκτώ επαγγελματίες υγείας προτού λάβουν την τελική διάγνωση.
- Το 40% των ανθρώπων που πάσχουν από μια σπάνια νόσο δεν έχουν παραπεμφθεί ποτέ σε εξειδικευμένες νοσοκομιακές μονάδες.
- Το 10% του πληθυσμού θα προσβληθεί κάποια στιγμή στη ζωή του από μια τέτοια πάθηση.
- 800.000 άνθρωποι στην Ελλάδα υποφέρουν από κάποια σπάνια πάθηση.
