Μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας, ηπατοφακοειδής εκφύλιση, θαλασσαιμία… Μπορεί αυτές οι λέξεις να σας φαίνονται άγνωστες, αλλά θα αλλάξετε γνώμη αν αντί γι’ αυτές διαβάσετε: Νόσος Νάξου, γονίδιο της Καλύμνου, μεσογειακή αναιμία… Νοσήματα που στην Ελλάδα γνωρίζουμε καλά, καθώς τα ποσοστά εμφάνισής τους είναι αρκετά υψηλά. Τι κοινό όμως έχουν όλα αυτά; Ένα γονίδιο που μεταδίδεται κληρονομικά και διαταράσσει την ισορροπία του οργανισμού μας.
Πρόκειται για πάθηση της δεξιάς κοιλίας της καρδιάς και εκδηλώνεται συνήθως κατά την εφηβεία και μέχρι την 3η δεκαετία της ζωής. Περιγράφηκε πρώτη φορά το 1986 από τον καρδιολόγο Nίκο Πρωτονοτάριο, που παρατήρησε υψηλά ποσοστά αιφνίδιου θανάτου σε οικογένειες από τη Νάξο και άλλα νησιά του Αιγαίου. Oι πιθανότητες για ένα ζευγάρι που και οι δύο γονείς του είναι φορείς του γονιδίου να αποκτήσει παιδί που πάσχει από τη νόσο είναι 25%.
Τι συμβαίνει: Oυσιαστικά το ελεύθερο τοίχωμα της δεξιάς κοιλίας έχει αντικατασταθεί από λιπώδη ιστό. Oι πάσχοντες έχουν ιδιόμορφα κατσαρά μαλλιά και παρουσιάζουν δερματικές αλλοιώσεις στις παλάμες και στα πέλματα. Εμφανίζουν συχνά κρίσεις αρρυθμιών, που συνοδεύονται από ταχυπαλμία και ενίοτε ζάλη και λιποθυμία.
Τι πρέπει να γνωρίζετε: Η ετήσια κλινική εξέταση, η ακτινογραφία, το καρδιογράφημα και ο υπέρηχος αποτελούν βασικά μέτρα πρόληψης. Όσοι έχουν ατομικό ιστορικό με αρρυθμίες, άλλη καρδιακή πάθηση ή λιποθυμικά επεισόδια, ιδιαίτερα μετά από άσκηση, οικογενειακό ιστορικό μυοκαρδιοπάθειας και συγγενείς που απεβίωσαν ξαφνικά (ιδίως σε ηλικία κάτω των 40 ετών) είναι σημαντικό να συμβουλεύονται το γιατρό τους.
Τι μπορείτε να κάνετε: Η θεραπεία αφορά κυρίως στην πρόληψη, ώστε να μη γεννιούνται παιδιά από γονείς φορείς παθολογικού γονιδίου. Σε περίπτωση κοιλιακών αρρυθμιών, η νόσος αντιμετωπίζεται με ηλεκτρική θεραπεία (π.χ. βηματοδότης), ενώ η μόνη ικανοποιητική θεραπεία πρόληψης είναι ο απινιδωτής. Ωστόσο, οι ασθενείς που υποβάλλονται συχνά σε καρδιολογικό έλεγχο, αποφεύγουν την έντονη σωματική προσπάθεια και δεν επιβαρύνουν την καρδιά τους δεν αντιμετωπίζουν ιδιαίτερα προβλήματα.
Oνομάζεται νόσος Wilson ή ηπατοφακοειδής εκφύλιση και προσβάλλει το ήπαρ και το κεντρικό νευρικό σύστημα. Αφορά τη βλάβη ενός συγκεκριμένου γονιδίου, το οποίο ρυθμίζει τη σύνθεση και τη λειτουργία της πρωτεΐνης που μεταβολίζει το χαλκό. Και εδώ η πιθανότητα να κληρονομηθεί από ένα ζευγάρι που και οι δύο γονείς είναι φορείς στο παιδί είναι 25%. Η νόσος ενδημεί στην Κάλυμνο και σε μερικές περιοχές της Κρήτης και η συχνότητα των φορέων στα νησιά αυτά φτάνει περίπου το 5-6%, ενώ στην υπόλοιπη Ελλάδα το 1-1,2%.
Τι συμβαίνει: Όταν κάποιος πάσχει από τη νόσο, ο οργανισμός του δεν είναι σε θέση να μεταβολίσει το χαλκό, με αποτέλεσμα ο χαλκός που περισσεύει να συγκεντρώνεται στο ήπαρ, σε ορισμένους πυρήνες του εγκεφάλου, τα μάτια και τους νεφρούς, όπου δρα τοξικά. Τα πρώτα συμπτώματα εκδηλώνονται στην παιδική ηλικία και αφορούν ηπατικά προβλήματα, όπως αύξηση των τρανσαμινασών (ηπατικά ένζυμα), οξεία ηπατίτιδα κ.ά. Τα νευρολογικά συμπτώματα (διαταραχές της συμπεριφοράς, δυσκολία στην ομιλία) και οι ψυχικές διαταραχές (κατάθλιψη, διαταραχή προσωπικότητας) εκδηλώνονται στη διάρκεια της τρίτης δεκαετίας ζωής. Ωστόσο, δεν αποκλείονται και άλλα συμπτώματα, όπως παγκρεατίτιδα και νεφρολιθίαση.
Τι πρέπει να γνωρίζετε: Oι ηπατικές εκδηλώσεις γίνονται εύκολα αντιληπτές με μια εξέταση του παιδιού από το γιατρό και ειδικό εργαστηριακό έλεγχο. Η κυριότερη εξέταση, όμως, είναι η μέτρηση του χαλκού σε δείγμα ηπατικού ιστού.
Τι μπορείτε να κάνετε: Η νόσος έχει θεραπεία και μόνο αν ο ασθενής δεν υποβληθεί σε αυτήν κινδυνεύει η ζωή του. Υπάρχουν φάρμακα που είτε δεσμεύουν το χαλκό και τον αποβάλλουν από τον οργανισμό είτε εμποδίζουν την απορρόφησή του. Μάλιστα, αν το πρόβλημα διαγνωστεί πριν εκδηλωθούν τα συμπτώματα, τα άτομα που θα ακολουθήσουν θεραπεία δεν θα εκδηλώσουν το νόσημα.
Στην περίπτωση αυτή, το προβληματικό γονίδιο του παράγοντα «V Leiden» διαταράσσει την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που συμμετέχει στην πήξη του αίματος. Σε όλη την Ευρώπη τα ποσοστά εμφάνισης της νόσου κυμαίνονται μεταξύ 4-5%. Είναι δε εντυπωσιακό ότι το 20% των ατόμων που εκδήλωσαν φλεβικές θρομβώσεις ξαφνικά, χωρίς κάποια γνωστή αιτιολογία, και το 50-60% των γυναικών που εκδήλωσαν θρόμβωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έπειτα από έλεγχο φάνηκε ότι έχουν το παθολογικό αυτό γονίδιο.
Τι συμβαίνει: Όταν η συγκεκριμένη πρωτεΐνη δεν παράγεται ή είναι παθολογική, ο μηχανισμός πήξης διαταράσσεται, με αποτέλεσμα να προκαλούνται θρομβώσεις. Μάλιστα, πολλές φορές το γονίδιο αυτό ευθύνεται και για επανειλημμένες αποβολές.
Τι πρέπει να γνωρίζετε: Τα άτομα που φέρουν το γονίδιο αυτό έχουν 8 φορές μεγαλύτερη πιθανότητα από το γενικό πληθυσμό να τους παρουσιαστεί κάποια θρόμβωση. Ωστόσο, πέρα από τους συγγενείς των φορέων, που πρέπει να ελέγχονται, υπάρχουν και άλλες περιπτώσεις που αξίζει να ερευνηθούν προληπτικά, όπως τα άτομα που υποβάλλονται σε μεγάλες χειρουργικές επεμβάσεις και οι γυναίκες που παίρνουν ορισμένα είδη αντισυλληπτικών, καθώς, αν έχουν τη μετάλλαξη του συγκεκριμένου γονιδίου, αυξάνεται ο κίνδυνος να εκδηλώσουν θρόμβωση.
Τι μπορείτε να κάνετε: Και σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει θεραπεία και μάλιστα απλή. Oι ασθενείς παίρνουν αντιπηκτική αγωγή, ενώ για τις γυναίκες που λαμβάνουν αντισυλληπτικά συστήνεται απλώς να αλλάξουν αντισυλληπτικό ή τρόπο αντισύλληψης.
Πρόκειται για την κυστική ίνωση, ένα νόσημα που εμφανίζεται αρκετά συχνά στη λευκή φυλή. Χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργία των εξωκρινών αδένων και επηρεάζει το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα, καθώς και τους ιδρωτοποιούς αδένες. Η συχνότητα των φορέων στη χώρα μας φτάνει το 5%, δηλαδή κάθε 2.000-2.500 γεννήσεις έχουμε ένα παιδί που νοσεί (30 – 40 παιδιά το χρόνο). Η πιθανότητα και εδώ για ένα ζευγάρι φορέων να αποκτήσει παιδί με το ίδιο πρόβλημα είναι 25%.
Τι συμβαίνει: Η νόσος προκαλεί προβλήματα στο αναπνευστικό σύστημα, που ξεκινούν προοδευτικά με ήπιες βρογχίτιδες και καταλήγουν σε αναπνευστική ανεπάρκεια. Όσον αφορά το πεπτικό, αυτό προσβάλλει το πάγκρεας των παιδιών, με αποτέλεσμα να μην παίρνουν βάρος και να μην αναπτύσσονται σωστά. Τέλος, μπορεί να προσβάλει και το αναπαραγωγικό σύστημα των ανδρών.
Τι πρέπει να γνωρίζετε: Oι ειδικοί κρίνουν απαραίτητη την εξέταση των ατόμων που στην οικογένειά τους έχουν κάποιον άρρωστο και φυσικά των ζευγαριών που πρόκειται να αποκτήσουν παιδί. Επίσης, μεγαλύτερες πιθανότητες να είναι φορείς έχουν οι άνδρες με προβλήματα υπογονιμότητας, τα άτομα με βρογχικό άσθμα αδιευκρίνιστης αιτιολογίας καθώς και όσοι πάσχουν από χρόνια αναπνευστική πνευμονοπάθεια. Δυστυχώς, στην περίπτωση της ινοκυστικής νόσου δεν είναι ακόμα εφικτή η εξέταση όλου του πληθυσμού, καθώς απαιτείται έλεγχος από εξειδικευμένα εργαστήρια.
Τι μπορείτε να κάνετε: Oι θεραπείες που υπάρχουν σήμερα για τη νόσο δεν είναι ριζικές. Όσον αφορά το αναπνευστικό σύστημα, ακολουθείται συμπτωματική αγωγή, ενώ το πρόβλημα με το πάγκρεας λύνεται με τη χορήγηση των ενζύμων που λείπουν. Ωστόσο, οι επιστήμονες είναι αισιόδοξοι ότι στα επόμενα χρόνια, χάρη στις εξελίξεις στο γενετικό τομέα, οι θεραπείες θα είναι πιο αποτελεσματικές. Έτσι, συστήνουν στους πάσχοντες να παρακολουθούνται από ειδικούς και να επισκέπτονται τα εξειδικευμένα κέντρα ινοκυστικής νόσου.
Η μεσογειακή αναιμία ή θαλασσαιμία είναι ένα κληρονομικό νόσημα του αίματος με μεγάλη συχνότητα στη χώρα μας, αλλά και σε άλλες μεσογειακές χώρες. Oι ασθενείς δεν μπορούν να συνθέσουν τη φυσιολογική μορφή της αιμοσφαιρίνης (κύριο συστατικό των ερυθρών αιμοσφαιρίων), με αποτέλεσμα να σχηματίζονται ανώμαλα ερυθρά κύτταρα με μικρή διάρκεια ζωής. Η συχνότητα των φορέων για την Α και Β μεσογειακή αναιμία στην Ελλάδα είναι 8%.
Τι συμβαίνει: Η νόσος χαρακτηρίζεται από βαριά αναιμία που εκδηλώνεται από τη βρεφική ηλικία, αλλά οι ασθενείς αντιμετωπίζουν και άλλα προβλήματα, όπως χρόνια κόπωση, δυσκολία στην αναπνοή, οστικές αλλοιώσεις, καθυστέρηση της ανάπτυξης. Χρειάζονται τακτικές μεταγγίσεις αίματος, οι οποίες έχουν ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση σιδήρου σε διάφορα όργανα και τη δημιουργία περαιτέρω προβλημάτων στον οργανισμό (π.χ. καρδιακή ανεπάρκεια).
Τι πρέπει να γνωρίζετε: Oι ειδικοί συμβουλεύουν όλα τα ζευγάρια να κάνουν τον απαραίτητο προγεννητικό έλεγχο πριν αποκτήσουν το πρώτο τους παιδί, καθώς αν και οι δύο γονείς είναι φορείς του στίγματος της μεσογειακής αναιμίας, οι πιθανότητες να αποκτήσουν άρρωστο παιδί είναι 25%.
Τι να κάνετε: Αν και μέχρι σήμερα δεν έχει βρεθεί αποτελεσματική θεραπεία, η πρόοδος που σημειώνεται στον τομέα της γενετικής επιτρέπει στους ειδικούς να ελπίζουν. Προς το παρόν, η αντιμετώπιση της νόσου περιλαμβάνει μεταγγίσεις αίματος, αποσιδήρωση και ειδική συμπτωματική αγωγή.
Η αιμορροφιλία είναι ένα νόσημα φυλοσύνδετο, δηλαδή μεταβιβάζεται από τις γυναίκες που είναι φορείς στα αγόρια της οικογένειας. Στα αγόρια αρκεί να υπάρχει ένα από αυτά τα γονίδια για να είναι αιμορροφιλικά και επομένως έχουν 50% πιθανότητες να νοσήσουν, ενώ στα κορίτσια πρέπει να υπάρχουν δύο. Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου είναι 1 στις 30.000 γεννήσεις για την αιμορροφιλία Α και 1 στις 50.000 για την αιμορροφιλία Β.
Τι συμβαίνει: Oι αιμορροφιλικοί ασθενείς δεν παράγουν μια πρωτεΐνη που είναι απαραίτητη για την πήξη του αίματος, με αποτέλεσμα ακόμα και ένας μικρός τραυματισμός να οδηγεί σε μεγάλη απώλεια αίματος. Γι’ αυτό και τα συνήθη συμπτώματα της αιμορροφιλίας είναι αίμα στα ούρα, μώλωπες σε ασυνήθιστα μέρη, υπερβολική αιμορραγία, αιμορραγίες της μύτης.
Τι πρέπει να γνωρίζετε: Τα αιμορροφιλικά άτομα πρέπει να προσέχουν για εσωτερικές αιμορραγίες, που ανιχνεύονται δύσκολα αλλά μαθαίνουν να τις αναγνωρίζουν με τη βοήθεια των γιατρών. Καλό είναι, επίσης, να γυμνάζονται για να δυναμώνουν οι μύες οι οποίοι στηρίζουν τις αρθρώσεις, αποφεύγοντας όμως αθλήματα που έχουν μεγάλες πιθανότητες τραυματισμού (π.χ. ποδόσφαιρο), να διατηρούν το βάρος τους σε φυσιολογικά επίπεδα και να αποφεύγουν τη λήψη φαρμάκων που ενισχύουν την αιμορραγία, όπως η ασπιρίνη.
Τι να κάνετε: Η αιμορροφιλία μπορεί να μη θεραπεύεται, αλλά σήμερα ελέγχεται πλήρως, δίνοντας στους ασθενείς τον παράγοντα που λείπει από το αίμα τους ώστε να πήζει.
Στην Ελλάδα, όπως και σε όλο τον υπόλοιπο κόσμο, εκδηλώνονται και άλλα γονιδιακά άμεσα κληρονομούμενα νοσήματα, όπως π.χ. η χορεία Huntington, και κάποιες νευρομυϊκές ασθένειες, όπως η νόσος Duchenne-Becker και η νωτιαία μυϊκή ατροφία. Αν και γίνεται διάγνωση για τα νοσήματα αυτά, προς το παρόν η θεραπεία τους είναι, δυστυχώς, μόνο συμπτωματική.
Ευχαριστούμε για τη συνεργασία τον κ. Εμμανουήλ Καναβάκη, καθηγητή της Ιατρικής Σχολής και διευθυντή Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών, και τον κ. Παύλο Τούτουζα, καθηγητή-αντιπρόεδρο του Ελληνικού Ιδρύματος Καρδιολογίας.
O προγεννητικός έλεγχος είναι μια αποτελεσματική μέθοδος που εφαρμόζεται αρκετά χρόνια στην Ελλάδα χωρίς να υπάρχει κίνδυνος ούτε για την έγκυο ούτε για τα υγιή έμβρυα. Τώρα πια, οι ίδιες οι γυναίκες, είτε έχουν συλλάβει φυσιολογικά είτε με υποβοηθούμενη αναπαραγωγή, γνωρίζουν ότι πρέπει να υποβάλλονται στον έλεγχο αυτό τους πρώτους μήνες της εγκυμοσύνης, κυρίως αν και οι δύο γονείς είναι φορείς κάποιου παθολογικού γονιδίου. Στην ουσία, γίνεται ανάλυση του DNA του εμβρύου, όσο αυτό βρίσκεται στη μήτρα, παίρνοντας γενετικό υλικό είτε με αμνιοπαρακέντηση είτε με τη λήψη τροφοβλάστης. Έτσι, οι ειδικοί μπορούν να διερευνήσουν μεγάλο αριθμό μονογονιδιακών κληρονομικών νόσων.
Αν ανήκετε στα ζευγάρια με αυξημένη πιθανότητα να κληροδοτήσουν μια τέτοια νόσο στα παιδιά τους και παράλληλα έχετε καταφύγει στη λύση της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, υπάρχει και η δυνατότητα προεμφυτευτικής διάγνωσης στο γονιμοποιημένο ωάριο πριν εμφυτευτεί στη μήτρα.
Με άλλα λόγια, διερευνάται το DNA του γονιμοποιημένου ωαρίου και επιλέγονται για εμφύτευση μόνο τα έμβρυα που δεν θα νοσήσουν. Ωστόσο, για λόγους δεοντολογίας, απαγορεύεται να γίνεται προεμφυτευτική διάγνωση για άλλα γονίδια πέραν αυτών που αφορούν μονογονιδιακές άμεσα κληρονομούμενες νόσους.