Η απορία μας είναι: Είμαστε ύποπτοι ή καταδικασμένοι να εμφανίσουμε τις ασθένειες και τα ιατρικά προβλήματα των γονιών μας; Ή μήπως και μόνο το γεγονός ότι έχουμε υπόψη μας όλη αυτή την κληρονομικότητα θα μπορούσε να μας βοηθήσει να κάνουμε ό,τι είναι δυνατό για να αποτρέψουμε αυτό το ενδεχόμενο; Καθώς στο σύγχρονο δυτικό κόσμο το προσδόκιμο ζωής κάθε γενιάς είναι μεγαλύτερο από αυτό της προηγούμενης, είναι πιο πιθανή και η αύξηση της εκδήλωσης ασθενειών που συνδέονται με το γήρας. Έχουμε άραγε τη δύναμη να διατηρήσουμε την υγεία μας καθώς μεγαλώνουμε; Οι ειδικοί υποστηρίζουν ότι σε γενικές γραμμές είναι δυνατό να αποφύγουμε την εμφάνιση ενός μεγάλου ποσοστού χρόνιων ασθενειών που σχετίζονται με την προχωρημένη ηλικία εφόσον κάνουμε προληπτικές εξετάσεις και τις απαραίτητες αλλαγές στον τρόπο ζωής και στις συνήθειές μας, κυρίως όσον αφορά τη διατροφή και την άσκηση που ακολουθούμε.
Η γνώση είναι δύναμη
Είναι σημαντικό να ρωτήσουμε και να μάθουμε το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό μας, τόσο όσον αφορά τους γονείς και τους παππούδες όσο και τους υπόλοιπους συγγενείς μας. Η γνώση αυτή είναι ζωτικής σημασίας για την εκτίμηση του κινδύνου που μπορεί να διατρέχουμε.
Οι πιο συχνές ασθένειες που μας απειλούν
Η αλήθεια είναι ότι πολλές ασθένειες έχουν γενετική προδιάθεση, αλλά λίγες από αυτές είναι άμεσα συνδεδεμένες με την κληρονομικότητα, την οποία δεν μπορούμε να κάνουμε τίποτε –ή σχεδόν τίποτε– για να την αλλάξουμε. Στις υπόλοιπες περιπτώσεις, παρά τα γονίδιά μας, υπάρχουν πράγματα που περνούν τελικά από το χέρι μας, συχνά περισσότερο από ό,τι φανταζόμαστε. Ας δούμε τις πιο συχνές ασθένειες και κατά πόσο σχετίζονται με την κληρονομικότητα.
Διαβήτης τύπου 2
Αν ένας από τους γονείς μας είχε διαβήτη τύπου 2, έχουμε πολύ μεγάλη πιθανότητα να τον αναπτύξουμε και εμείς.
Αν και οι δύο είχαν την ασθένεια, η πιθανότητα αυτή αυξάνεται δραματικά. Παρ’ όλα αυτά, ακόμα κι αν έχουμε ισχυρή κληρονομικότητα, οι κατάλληλες αλλαγές στον τρόπο ζωής (ισορροπημένη διατροφή, όχι κατάχρηση γλυκών και ζάχαρης, άσκηση, αποφυγή και διαχείριση των υπόλοιπων παραγόντων κινδύνου, π.χ. κάπνισμα, χοληστερίνη κ.ά.) θα μας βοηθήσουν να μειώσουμε σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.
Καρδιακές παθήσεις
Το οικογενειακό ιστορικό εμφράγματος αλλά και γενικά καρδιαγγειακών προβλημάτων αυξάνει αρκετά τον κίνδυνο ανάλογων παθήσεων. Άλλωστε τόσο ο σακχαρώδης διαβήτης όσο και η υψηλή αρτηριακή πίεση και η υπερχοληστερολαιμία, που ανήκουν στους βασικούς προδιαθεσικούς παράγοντες για τα καρδιαγγειακά, έχουν επίσης υψηλή κληρονομικότητα. Όσο σημαντικοί όμως κι αν είναι οι γενετικοί παράγοντες, οι μη γενετικοί, όπως το κάπνισμα, η διατροφή και ο έλεγχος των επιπέδων χοληστερόλης και αρτηριακής πίεσης, είναι επίσης κρίσιμοι.
Καρκίνος
Η κληρονομικότητα των καρκίνων ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό. Ορισμένοι τύποι της νόσου έχουν πολύ ισχυρή γενετική συνιστώσα, όπως, για παράδειγμα, η μετάλλαξη του γονιδίου BRCA (BRCA1 και BRCA2) που σχετίζεται κατά κανόνα με την εμφάνιση του καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Εάν ένας γονέας, οποιουδήποτε φύλου, φέρει τη συγκεκριμένη μετάλλαξη, υπάρχει κατά 50% η πιθανότητα να τη μεταδώσει σε κάθε παιδί του, επίσης οποιουδήποτε φύλου. Ακόμα όμως και χωρίς τη συγκεκριμένη μετάλλαξη, ορισμένοι καρκίνοι όπως του προστάτη, του μαστού, του παγκρέατος, του δέρματος, του παχέος εντέρου ή και του πνεύμονα, είναι πιθανό να έχουν κληρονομική προδιάθεση. Παρ’ όλα αυτά, η τακτική μαστογραφία, η περιοδική ακτινογραφία θώρακος (ιδίως για τους καπνιστές), η κολονοσκόπηση (η πρώτη πρέπει να γίνεται μετά τα 40) και η παρακολούθηση του PSA (μετά τα 50) μπορούν να οδηγήσουν στην έγκαιρη διάγνωση, στη ριζική αντιμετώπιση και τελικά στην ίαση της νόσου.
Άνοια
Παρά την πεποίθηση που επικρατεί, οι περιπτώσεις στις οποίες η άνοια οφείλεται αποκλειστικά σε ελαττωματικά γονίδια είναι πολύ περιορισμένες και εμφανίζονται σε σχετικά μικρότερη ηλικία από ό,τι οι συνηθισμένες άνοιες των υπερηλίκων. Στο μεγαλύτερο ποσοστό της, η νόσος δεν συνδέεται άμεσα με γονίδια που κληρονομούμε από τους γονείς μας, αλλά είναι αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης πολλαπλών παραγόντων κινδύνου: των γονιδίων μας, της αγγειακής μας υγείας, της ηλικίας, του τρόπου ζωής και του περιβάλλοντός μας.
Τι μπορούμε να κάνουμε
Εκτός από το να γνωρίζουμε πολύ καλά το ιστορικό των συγγενών μας, είναι σημαντικό να μην αμελούμε τις επισκέψεις στον ειδικό γιατρό ή τον παθολόγο μας για να μας καθοδηγήσουν σχετικά με τις απαραίτητες εξετάσεις που πρέπει να κάνουμε ανάλογα με τους κληρονομικούς παράγοντες, την ηλικία, το φύλο μας κ.λπ. Σε συγκεκριμένες περιπτώσεις (π.χ. όταν υπάρχει το γονίδιο BRCA στην οικογένεια), μπορούμε να κάνουμε ειδικό γενετικό τεστ και στη συνέχεια να λάβουμε τα μέτρα μας με τακτικές εξετάσεις, ίσως ακόμα και με προφυλακτικές εξετάσεις ή αγωγή ώστε να μειώσουμε δραματικά τον υψηλό κίνδυνο που μπορεί να διατρέχουμε. Σημαντικό είναι επίσης να ελέγχουμε τους παράγοντες κινδύνου, όπως είναι η αρτηριακή πίεση, τα λιπίδια στο αίμα, το κάπνισμα, η παχυσαρκία, ο σακχαρώδης διαβήτης, το αλκοόλ, η έλλειψη άσκησης, η έκθεση στον ήλιο χωρίς αντηλιακό κ.λπ.
Ευχαριστούμε τον δρα Αναστάσιο Σπαντιδέα, κλινικό φαρμακολόγο-παθολόγο, για τη συνεργασία.
