Ένας άνδρας στη Βρετανία, που θεωρείται το νεότερο άτομο στη χώρα που έχει διαγνωσθεί με άνοια, πέθανε πρόσφατα από τη νόσο σε ηλικία μόλις 24 ετών. Ο Andre Yarham, από το Νόρφολκ της Αγγλίας, ήταν μόλις 22 όταν διαγνώστηκε με άνοια.
Σε αυτή την ηλικία, ο εγκέφαλος των περισσότερων ανθρώπων βρίσκεται ακόμη στη διαδικασία ωρίμανσης. Ωστόσο, ο εγκέφαλος του Yarham έμοιαζε δεκαετίες μεγαλύτερος — σύμφωνα με την αξονική τομογραφία που συνέβαλε στη διάγνωσή του, θύμιζε εγκέφαλο 70χρονου.
Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίστηκαν το 2022, όταν η οικογένειά του παρατήρησε ότι είχε αρχίσει να ξεχνά συχνά και ότι κάποιες φορές το βλέμμα του έμενε «κενό». Στα τελικά στάδια της ζωής του, έχασε την ικανότητα να μιλά, δεν μπορούσε πλέον να φροντίσει τον εαυτό του και ήταν καθηλωμένος σε αναπηρικό αμαξίδιο.
Η μετωποκροταφική άνοια «κλέβει» τη προσωπικότητα, τη συμπεριφορά και τη γλώσσα
Η άνοια συνδέεται συνήθως με την τρίτη ηλικία. Ωστόσο, ορισμένες μορφές της μπορούν να εμφανιστούν σε εξαιρετικά νεαρή ηλικία και να εξελιχθούν με τρομακτική ταχύτητα. Χαρακτηριστικό παράδειγμα είναι η μετωποκροταφική άνοια, η μορφή από την οποία έπασχε ο Yarham.
Σε αντίθεση με τη νόσο Αλτσχάιμερ, που πλήττει πρώτα τη μνήμη, η μετωποκροταφική άνοια προσβάλλει τις περιοχές του εγκεφάλου που σχετίζονται με την προσωπικότητα, τη συμπεριφορά και τη γλώσσα. Πρόκειται για τα τμήματα που βρίσκονται πίσω από το μέτωπο και πάνω από τα αυτιά, στους μετωπιαίους και κροταφικούς λοβούς.
Οι συγκεκριμένες περιοχές του εγκεφάλου μάς βοηθούν να οργανώνουμε τη σκέψη μας, να ελέγχουμε τις παρορμήσεις, να κατανοούμε την ομιλία και να εκφραζόμαστε. Όταν υποστούν βλάβη, οι άνθρωποι μπορεί να αλλάξουν με τρόπους που είναι βαθιά επώδυνοι για τους οικείους τους — μπορεί να κλειστούν στον εαυτό τους, να γίνουν παρορμητικοί ή να αδυνατούν πλέον να επικοινωνήσουν.
Το γενετικό της υπόβαθρο
Η μετωποκροταφική άνοια είναι μια λιγότερο συχνή μορφή άνοιας και εκτιμάται ότι ευθύνεται για περίπου μία στις 20 περιπτώσεις. Αυτό που την καθιστά ιδιαίτερα σκληρή είναι ότι μπορεί να εμφανιστεί ακόμη και στη νεαρή ενήλικη ζωή.
Σε πολλές περιπτώσεις, η συγκεκριμένη μορφή άνοιας έχει ισχυρό γενετικό υπόβαθρο. Αλλαγές σε συγκεκριμένα γονίδια μπορούν να διαταράξουν τον τρόπο με τον οποίο τα εγκεφαλικά κύτταρα διαχειρίζονται τις πρωτεΐνες. Αντί αυτές οι πρωτεΐνες να διασπώνται και να ανακυκλώνονται, συσσωρεύονται μέσα στους νευρώνες, εμποδίζοντας τη λειτουργία και την επιβίωσή τους.
Με την πάροδο του χρόνου, τα προσβεβλημένα εγκεφαλικά κύτταρα παύουν να λειτουργούν και πεθαίνουν. Καθώς χάνονται ολοένα και περισσότερα κύτταρα, ο ίδιος ο εγκεφαλικός ιστός συρρικνώνεται.
Γιατί μπορεί να εμφανιστεί από νωρίς η μετωποκροταφική άνοια;
Δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητό γιατί αυτή η διαδικασία μπορεί να ξεκινήσει τόσο νωρίς στη ζωή. Ωστόσο, όταν υπάρχει μια ισχυρή γενετική μετάλλαξη, η νόσος δεν χρειάζεται δεκαετίες για να εξελιχθεί. Αντίθετα, η μετάλλαξη επιταχύνει τη βλάβη και η φυσική ανθεκτικότητα του εγκεφάλου καταρρέει.
Οι εγκεφαλικές απεικονίσεις που έγιναν όσο ο Yarham ήταν εν ζωή έδειξαν εντυπωσιακή συρρίκνωση για κάποιον τόσο νέο. Ωστόσο, η σύγκριση του εγκεφάλου του με εκείνον ενός 70χρονου θα ήταν παραπλανητική. Ο εγκέφαλός του δεν είχε «γεράσει πιο γρήγορα» με την κλασική έννοια. Αντίθετα, μεγάλος αριθμός νευρώνων είχε χαθεί σε σύντομο χρονικό διάστημα εξαιτίας της νόσου.
Κατά την φυσιολογική γήρανση, ο εγκέφαλος αλλάζει σταδιακά. Ορισμένες περιοχές λεπταίνουν ελαφρώς, αλλά η συνολική δομή παραμένει ανέπαφη για δεκαετίες. Στις επιθετικές μορφές άνοιας, όμως, ολόκληρα νευρωνικά δίκτυα καταρρέουν ταυτόχρονα.
Η δωρεά του Yarham στη νευροεπιστήμη
Η οικογένεια του Yarham αποφάσισε να δωρίσει τον εγκέφαλό του στην επιστήμη. Πρόκειται για ένα πολύτιμο δώρο, που θα δώσει ελπίδα σε άλλους ανθρώπους.
Μέχρι σήμερα, η άνοια δεν μπορεί να θεραπευτεί. Μόλις εμφανιστούν τα συμπτώματα, δεν υπάρχει τρόπος να ανακοπούν, ενώ οι θεραπείες που επιβραδύνουν την εξέλιξη έχουν περιορισμένη αποτελεσματικότητα. Αυτό διότι – μεταξύ άλλων – ο εγκέφαλος είναι εξαιρετικά πολύπλοκος και ακόμη δεν έχει κατανοηθεί πλήρως. Κάθε δωρεά εγκεφάλου φέρνει τους επιστήμονες ένα βήμα πιο κοντά στο να «γεφυρώσουν» αυτό το χάσμα γνώσης.
Οι εγκέφαλοι που έχουν προσβληθεί από άνοια σε τόσο πρώιμο στάδιο είναι εξαιρετικά σπάνιοι. Όπως αναφέρουν ερευνητές στο Conversation, κάθε δωρεά δίνει στους επιστήμονες τη δυνατότητα να μελετήσουν με λεπτομέρεια τι ακριβώς πήγε στραβά σε επίπεδο κυττάρων και πρωτεϊνών. Οι απεικονίσεις μπορούν να δείξουν ποια τμήματα του εγκεφάλου έχουν χαθεί, αλλά μόνο ο εγκεφαλικός ιστός μπορεί να αποκαλύψει το «γιατί».
Οι ερευνητές μπορούν να εξετάσουν ποιες πρωτεΐνες συσσωρεύτηκαν, ποιοι τύποι κυττάρων ήταν πιο ευάλωτοι και πώς η φλεγμονή και οι ανοσολογικές αντιδράσεις ενδέχεται να συνέβαλαν στη βλάβη. Αυτή η γνώση θα συμβάλλει στην ανάπτυξη Αυτή η γνώση τροφοδοτεί άμεσα τις προσπάθειες για την ανάπτυξη θεραπειών που θα μπορούσαν να επιβραδύνουν, να σταματήσουν ή ακόμη και να προλάβουν την άνοια.
Η απόφαση της οικογένειας να επιτρέψει στους επιστήμονες να μελετήσουν ιστό από μια τόσο σπάνια, πρώιμη περίπτωση μετωποκροταφικής άνοιας μπορεί να βοηθήσει στην ανακάλυψη νέων δεδομένων που θα καθοδηγήσουν νέα θεραπευτικά σχήματα.
