Σε νέα μελέτη από το Northwestern Medicine, οι ερευνητές ανέπτυξαν έναν πιο εξελιγμένο γενετικό δείκτη κινδύνου που συμβάλλει στην πρόβλεψη εμφάνισης της αρρυθμίας – μια πάθηση κατά την οποία η καρδιά χτυπά ακανόνιστα. Η αρρυθμία μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά προβλήματα υγείας, συμπεριλαμβανομένης της κολπικής μαρμαρυγής ή του αιφνίδιου καρδιακού θανάτου.
Η ομάδα των ερευνητών αναφέρει ότι αυτή η βελτιωμένη μέθοδος ενισχύει την ακρίβεια στην πρόβλεψη του καρδιαγγειακού κινδύνου, ενώ παράλληλα προσφέρει ένα ευρύτερο πλαίσιο για γενετικές εξετάσεις.
Σύμφωνα με τους επιστήμονες, η ίδια στρατηγική θα μπορούσε να προσαρμοστεί για την αξιολόγηση άλλων σύνθετων παθήσεων που σχετίζονται με τα γονίδια, όπως για παράδειγμα η νόσος του Πάρκινσον.
Προς μια πιο ολοκληρωμένη γονιδιακή εικόνα
«Πρόκειται για μια προσέγγιση, στην οποία συνδυάζουμε σπάνιες γονιδιακές παραλλαγές με πιο συνηθισμένες και προσθέτουμε πληροφορίες από τα μη κωδικοποιημένα τμήματα του γονιδιώματος» εξηγούν οι ερευνητές.
Οι ίδιοι υποστηρίζουν ότι τα ευρήματά τους θα μπορούσαν να συμβάλλουν στην ανάπτυξη στοχευμένων θεραπειών, που θα προσαρμόζονται στο πλήρες γενετικό προφίλ κάθε ατόμου. Αναφέρουν επίσης ότι αυτού του είδους η ανάλυση μπορεί να συμβάλλει στον έγκαιρο εντοπισμό ατόμων με αυξημένο κίνδυνο πριν την εμφάνιση των συμπτωμάτων.
Η μελέτη, η οποία βασίστηκε σε ανάλυση δεδομένων από 1.119 συμμετέχοντες, δημοσιεύθηκε στο Cell Reports Medicine.
Η μελέτη για την αρρυθμία
Στην μελέτη συμμετείχαν 523 άτομα που είχαν διαγνωστεί με αρρυθμίες, μερικά από τα οποία είχαν επίσης καρδιακή ανεπάρκεια. Οι ερευνητές εξέτασαν διεξοδικά τα αρχεία κάθε συμμετέχοντα, συμπεριλαμβανομένων δεδομένων απευθείας από συσκευές, για να επιβεβαιώσουν τις διαγνώσεις.
Στη συνέχεια, ανέλυσαν το γονιδίωμα κάθε ατόμου και χρησιμοποίησαν τόσο μονογονιδιακές όσο και πολυγονιδιακές δοκιμές για να διαμορφώσουν ένα δείκτη κινδύνου.
Συνέκριναν έπειτα, αυτά τα αποτελέσματα με τα γονιδιώματα 596 συμμετεχόντων από την ομάδα ελέγχου, ηλικίας 40 ετών και άνω, χωρίς γνωστό ιστορικό καρδιακής νόσου. Αυτή η ολοκληρωμένη μέθοδος φάνηκε να αποκαλύπτει σπάνιες μεταλλάξεις, αξιολογώντας σωρευτικές γενετικές επιδράσεις και αποκαλύπτοντας ανεπαίσθητα μοτίβα σε ολόκληρο το γονιδίωμα, κατέληξαν οι ερευνητές.
